Novità sulle ultime scoperte e sperimentazioni per la cura e diagnosi delle Cardiomiopatie.
Quando va eseguito il test, si chiedono i pazienti? La risposta è: in seguito a diagnosi certa o ragionevole sospetto della malattia. Nei bambini valgono le stesse regole, con l’aggiunta che il test può essere eseguito rarissimamente anche in età prenatale.
Le 15 domande più frequentemente poste dai pazienti con Cardiomiopatia Ipertrofica (CMI) durante i colloqui di consulenza genetica pre e post test con le relative risposte da parte del team degli specialisti che si dedicano a questa patologia (cardiologi, genetisti, psicologi etc..).
Le Cardiomiopatie in età pediatrica: primi risultati incoraggianti negli studi sulla terapia genica. Se ne è parlato a Firenze il 13-14 Aprile 2023 al congresso “Advances in pediatric heart failure: congenital heart disease and cardiomyopathies” , organizzato dal Prof. Olivotto, dalla Dr.ssa Favilli (Firenze) e dal Prof Kaski (Londra), e sostenuto dalla Fondazione Menarini.
A cosa serve il controllo remoto dei defibrillatori sottocutanei (S-ICD): la rilevazione della “fibrillazione atriale” o di altre aritmie
Nel 2021 Michael Alexanian, Phd, unendo il suo interesse per l’epigenomica ai disturbi del cuore, insieme ai colleghi dell’Istituto Gladstone ha effettuato una scoperta rivoluzionaria: il gene MEOX1, responsabile insieme ad altri geni, della fibrosi cardiaca.
Le conoscenze scientifiche e mediche sulle malattie rare sono talvolta scarse e non adeguate. Per molto tempo sono state ignorate dai medici, dai ricercatori e dalle istituzioni e non esistevano fino a pochi anni fa attività scientifiche e politiche finalizzate alla ricerca nel campo delle malattie rare.
Occorre prestare la massima attenzione al controllo del funzionamento dei defibrillatori sottocutanei Emblem A209-A219 perché può essere necessario sostituire il dispositivo per esaurimento precoce e accelerato della batteria.
Nell’ultimo anno è capitato che pazienti affetti da cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva non trovassero disponibile un farmaco essenziale per la loro terapia.
Il farmaco antiaritmico Ritmodan e Ritmodan Retard sono ancora introvabili nelle farmacie italiane. Aifa ha di nuovo spostato il termine della carenza e, per quanto attiene al Ritmodan Retard, pare che dovremo aspettare almeno fino a metà febbraio 2022.
Che cosa vuol dire “processo decisionale condiviso”. Lisa Salberg fondatrice e CEO dell’Associazione americana per le miocardite ipertrofiche (HCMA) ha inviato un videomessaggio al convegno "Advances in Cardiomyopathies" del 9-10 settembre, spiegando come il concetto viene declinato negli Stati Uniti. “Vogliamo che i pazienti siano entusiasti del futuro e comprendano le loro opzioni e sappiano come porre domande intelligenti che li aiuteranno a raggiungere i loro obiettivi”, ha detto. Pubblichiamo ampi passaggi del discorso che fornisce importanti elementi per la discussione sul tema in Italia
