Novità sulle ultime scoperte e sperimentazioni per la cura e diagnosi delle Cardiomiopatie.

La mia esperienza a San Diego dove si esplorano nuove terapie

All’Università della California San Diego (UCSD) è stata sviluppata la prima terapia genica per una malattia cardiaca ereditaria: la malattia di Danon, caratterizzata dall’accumulo di glicogeno, dovuta a varianti nel gene che codifica per una proteina necessaria all’eliminazione dei rifiuti cellulare. Il tipo di terapia genica messo a punto dai ricercatori è costituito dal gene LAMP2B racchiuso in un virus capace di entrare nelle cellule del cuore. I risultati incoraggianti della ricerca hanno consentito di portare avanti la sperimentazione e a breve inizierà anche in Europa un ulteriore studio sui pazienti maschi con malattia di Danon. L’ unico centro in Italia invitato a partecipare sarà l’AOU Meyer.

25 Maggio 2024|

Miectomia e plastica mitralica, la terapia più efficace per i pazienti giovani

Il corso sul trattamento della Cardiomiopatia Ipertrofica Ostruttiva è stato progettato per presentare l'impatto dell'ostruzione sulla qualità della vita e sulla prognosi dei pazienti affetti da cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva. Saranno discusse le esperienze maturate finora con farmaci “classici”, come i betabloccanti capaci di ridurre in modo efficace e sicuro l'ostruzione all'efflusso e, in alcuni casi, posporre o evitare un intervento chirurgico. Negli ultimi 2 decenni l’esperienza cardiochirurgica con miectomia e plastica mitralica hanno migliorato notevolmente i sintomi dei pazienti e la loro prognosi. Con l'introduzione del Mavacamten, già disponibile per “uso compassionevole” per i pazienti di età superiore a 18 anni, e in futuro forse di Aficamten, ci sono prospettive di trattamento a lungo termine, che lo rendono al momento più indicato nei pazienti anziani ed in futuro, forse, anche nei pazienti giovani, nei quali, attualmente l’intervento cardiochirurgico rimane una soluzione fondamentale.

25 Maggio 2024|

La Terapia genica per la Cardiomiopatia Ipertrofica, cosa c’è di nuovo

Le cardiomiopatie sono un gruppo di malattie che colpiscono il muscolo cardiaco, causando un’alterata funzionalità del muscolo cardiaco e anche pericolose complicazioni. Nonostante gli sforzi della ricerca medica, ad oggi non esiste una cura definitiva. La ricerca si sta concentrando anche sulle terapie geniche che mirano a correggere le mutazioni genetiche alla base di alcune forme di cardiomiopatia. Informare correttamente da un lato, evita di generare false aspettative nei pazienti, mentre dall’altro sostiene finanziamenti e sforzi della comunità scientifica. Per questi motivi AICARM inaugura una nuova rubrica che si occuperà di presentare le novità e gli sviluppi per la cura delle cardiomiopatie. Presenteremo lavori che provengono da istituzioni, aziende farmaceutiche sia italiane che estere, sempre con l’autorevolezza e l’indipendenza dal mercato, e a favore dei pazienti con cardiomiopatia e dei loro medici.

18 Maggio 2024|

Valutazione del rischio di betabloccanti nelle donne in gravidanza affette da cardiomiopatia

La terapia in gravidanza prevede l’utilizzo di diversi farmaci fra cui la famiglia dei beta-bloccanti, utilizzati nel trattamento di alcune cardiomiopatie, di aritmie cardiache e dell’ipertensione arteriosa. Essi non sono responsabili di un aumento del rischio malformazioni alla nascita per cui nella maggior parte dei casi il trattamento farmacologico in corso di gravidanza non solo non è controindicato, ma risulta assolutamente consigliato per mantenere il buon compenso clinico della Cardiomiopatia, di fondamentale importanza per il regolare andamento della gravidanza stessa. In ogni caso è indicata una gestione di queste gravidanze da parte di un gruppo multidisciplinare che comprenda specialisti in cardiologia, ostetricia, ecografia ed ecocardiografia ostetrica, tossicologia perinatale, pediatria.

27 Aprile 2024|

Il commento alla survey genetica (pubblicata nella Newsletter marzo 2024)

Pubblichiamo il commento della dottoressa Francesca Torricelli, genetista già direttrice della Unità Diagnostica Genetica dell’Azienda ospedaliera universitaria di Careggi, relativo ai risultati del sondaggio sulla disponibilità del test genetico presso i principali laboratori italiani di Genetica Medica del SSN per i pazienti con Cardiomiopatie pubblicato su Aicarm News di marzo 2024.

26 Aprile 2024|

La disponibilità del test genetico per le cardiomiopatie in Italia

I risultati di un sondaggio sulla disponibilità del test genetico presso i principali laboratori italiani di Genetica Medica del SSN per i pazienti con Cardiomiopatie. Insieme a AICARM Aps hanno contribuito alla realizzazione del Survey la Dr.ssa Maria Iascone (direttore del Laboratorio di Genetica Medica dell’ASTT Papa Giovanni XXIII di Bergamo) e la Dr.ssa Francesca Girolami (Cardiogenetica dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer IRCCS, di Firenze). Queste le conclusioni più importanti: nella maggior parte dei casi il test viene effettuato unitamente alla consulenza genetica, richiede tempi mediamente di 3-6 mesi per la sua esecuzione e si esegue sempre con tecnologia NGS.

21 Marzo 2024|

Cosa succede quando assumiamo un farmaco: gli effetti Placebo e Nocebo

Ogni volta che un farmaco viene utilizzato per la prima volta nel trattamento di malattie, il paziente si trova ad affrontare due possibili effetti. L’effetto “placebo”, vale a dire un beneficio percepito o reale da parte del paziente che ritiene di essere sottoposto ad una cura efficace per la sua condizione clinica anche se il medicinale non contiene proprietà attive. E' l’effetto “nocebo” (dal latino “nocere”, danneggiare) cioè l'ombra inquietante di effetti collaterali. I dettagliati foglietti illustrativi dei medicinali, i cosiddetti “bugiardini”, mettono in fila una lunga lista di possibili effetti negativi per la salute. Questi timori, alimentati dalle aspettative negative, possono scatenare il fenomeno. Gli strumenti per superare Il problema sono la corretta informazione e il rapporto di fiducia fra medico e paziente.

21 Marzo 2024|

Mavacamten pronto per “l’uso compassionevole”, forse fra un anno sarà rimborsabile

Mavacamten e Aficamten sono i due nuovi farmaci per la terapia della Cardiomiopatia ipertrofica. Mavacamten è entrato nella fase dell’uso “compassionevole”. Questo significa che il farmaco è già disponibile e può essere fornito dalla ditta produttrice per pazienti con Cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva, su richiesta di cardiologi esperti. Aficamten è un po’ più indietro nel processo di sperimentazione.

21 Febbraio 2024|

Impiantare un Defibrillatore o no? Scheda tematica AICARM NEWS

Una nuova scheda informativa per i soci di AICARM. Emil Tsenov, imprenditore autore del romanzo “The Green Tunnel”, che racconta la storia di un donna affetta da cardiomiopatia ipertrofica, affronta una delle scelte più delicate di fronte alle quali si possono trovare i pazienti, cioè quella di impiantare un defibrillatore.

29 Gennaio 2024|

Impiantare un defibrillatore o no ? La prospettiva del paziente

Per un paziente affetto da una patologia cardiaca genetica la decisione di impiantare un defibrillatore non è semplice. I pro e i contro sono tanti, tante le informazioni da prendere in considerazione e, sebbene i consigli del proprio medico siano fondamentali, la scelta finale non può che essere del paziente.

29 Gennaio 2024|
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