Attenzione a considerare marginali le malattie rare. Questo il rischio che, secondo il professor Giuseppe Limongelli, direttore dell’Unità di malattie cardiovascolari rare ed ereditarie dell’Ospedale Monaldi di Napoli, sta diventando concreto in “un sistema sanitario che sta virando sempre più verso il privato”. L’obiettivo è di applicare il Piano Nazionale Malattie Rare e la Legge 175, affinché nessun paziente venga lasciato indietro, spiega Limongelli che racconta il percorso fatto per creare il team dedicato alle malattie genetiche rare del cuore.

Il corso sulla Cardiomiopatia Ipertrofica Ostruttiva, organizzato da AICARM Aps, ha visto la partecipazione dei migliori specialisti italiani. La chirurgia della CMI ha compiuto significativi passi avanti verso tecniche mini-invasive, ciò che riduce il trauma e consente ai pazienti di tornare presto alla loro vita quotidiana. Diventa importante un’informazione chiara per favorire l'accettazione dell'intervento. Annunciata l'istituzione di un registro delle terapie innovative.

Nelle donne con cardiomiopatia di diverso tipo e che assumano farmaci antiaggreganti o anticoagulanti esiste un rischio di emorragie materne o fetali e di malformazioni fetali. Per quelle che decidono di affrontare una gravidanza è perciò necessario richiedere una consulenza in centri di riferimento al fine di valutare attentamente il rischio ed una eventuale terapia alternativa quando possibile. Ecco alcune raccomandazioni.

La terapia in gravidanza prevede l’utilizzo di diversi farmaci fra cui la famiglia dei beta-bloccanti, utilizzati nel trattamento di alcune cardiomiopatie, di aritmie cardiache e dell’ipertensione arteriosa. Essi non sono responsabili di un aumento del rischio malformazioni alla nascita per cui nella maggior parte dei casi il trattamento farmacologico in corso di gravidanza non solo non è controindicato, ma risulta assolutamente consigliato per mantenere il buon compenso clinico della Cardiomiopatia, di fondamentale importanza per il regolare andamento della gravidanza stessa. In ogni caso è indicata una gestione di queste gravidanze da parte di un gruppo multidisciplinare che comprenda specialisti in cardiologia, ostetricia, ecografia ed ecocardiografia ostetrica, tossicologia perinatale, pediatria.