In età pediatrica le Cardiomiopatie (CM) sono rare, e presentano le stesse forme (Dilatativa, Ipertrofica, Aritmogena, Restrittiva e Ventricolo sinistro non compatto) che si osservano nell’adulto. Fra le CM familiari,  oltre alle forme da mutazione genetica nei geni che producono proteine  “sarcomeriche’, (Miosina, Troponina e Proteina C legante la miosina), sono frequenti le forme genetiche derivanti da disordini ereditari del metabolismo, come ad esempio, la malattia di Pompe, e quelle associate ad altri problemi come ridotta crescita e anomalie faciali, definite “Sindromi” (ad esempio Sindrome di Noonan o di Costello), o a malattie neuromuscolari (ad esempio la sindrome di Duchenne).

Tuttavia alcune forme di CM, come la CMP dilatativa (CMD), sono caratterizzate da una rapida evoluzione ed elevata mortalità. La CMD costituisce la principale indicazione al Trapianto cardiaco in bambini oltre il primo anno di età.  Nel primo anno di vita le CM presentano frequentemente scompenso cardiaco e sono di solito associate ad un’evoluzione sfavorevole.  Nel bambino più grande e nell’adolescente lo scompenso cardiaco è invece più raro ed il problema maggiore, in particolare nella Cardiomiopatia Ipertrofica (CMI) è rappresentato dalla valutazione del rischio di arresto cardiaco e morte improvvisa, un evento particolarmente drammatico in questa età. Nei casi in cui questo rischio appare molto elevato, è possibile impiantare un Defibrillatore (ICD) e, se il bambino ha raggiunto una certa età e peso, di un Defibrillatore sottocutaneo (S ICD).

La CMD è la cardiomiopatia più frequente nell’età pediatrica (circa la metà dei casi). Fra questi in circa il 10-25% dei casi è riferibile ad una infezione miocardica (cioè delle cellule cardiache), solitamente da virus. La gran parte dei pazienti va incontro a scompenso e/o trapianto cardiaco, ma alcuni presentano un lento e progressivo miglioramento e possono tornare ad avere valori di dimensioni e funzione ventricolare normali. Raramente quadri molto simili ad una CMD sono in realtà secondari a Cardiopatie Congenite, ad esempio specifiche anomalie coronariche, che possono essere corrette da un intervento cardiochirurgico.  E’quindi molto importante riconoscere queste anomalie, perché cambiano le scelte terapeutiche.

Anche nell’età pediatrica l’analisi genetica è fondamentale per precisare la causa della CM e le possibili terapie specifiche, come ad esempio nella CMI da malattia di Pompe, che è causata dalla mancata produzione di un enzima dovuta ad una mutazione genetica. In questi piccoli è oggi possibile osservare un netto miglioramento dell’ipertrofia con la somministrazione dell’enzima mancante.

In un futuro che può essere anche vicino, l’identificazione di una mutazione genetica potrà portare all’utilizzo di terapie in grado di ritardare o ridurre lo sviluppo della Cardiomiopatia. Gran parte dei geni che causano le CM pediatriche sono gli stessi delle CM dell’adulto.

La diagnosi e il trattamento di bambini e adolescenti con CM pediatriche richiedono un approccio multisciplinare, ed una stretta collaborazione fra diversi specialisti esperti.