Cardiomiopatia ipertrofica: lo spessore delle pareti del ventricolo sinistro è aumentato in alcune zone o in modo diffuso.

La Cardiomiopatia Ipertrofica (CMI) è una malattia del muscolo cardiaco caratterizzata dalla presenza di aumentato spessore delle pareti del ventricolo sinistro (VS) (ipertrofia ventricolare sinistra) non secondaria a ipertensione arteriosa, malattie delle valvole cardiache o ad altre cause che possono generare un aumento dello spessore delle pareti.

La diagnosi di CMI nell’adulto viene fatta quando lo spessore anche di una sola parete del VS è uguale o superiore a 15 mm, misurata con Ecocardiografia o Risonanza Magnetica.  L’ipertrofia può essere presente solo nel setto interventricolare, cioè la porzione di muscolo che separa i due ventricoli (ipertrofia settale asimmetrica), ma può estendersi anche a tutte le pareti (ipertrofia concentrica). In circa il 10% dei pazienti è localizzata a livello medioventricolare (CMI medioventricolare), mentre la localizzazione alla punta del cuore (CMI apicale) è frequente negli asiatici (25%) e rara negli europei (7%).

In presenza di una ipertrofia lieve (13–14 mm); la diagnosi di CMI si può fare se sono presenti anche anomalie maggiori all’ECG e/o mutazioni genetiche considerate responsabili dell’ipertrofia e/o almeno un familiare che ha o ha avuto una CMI.

La sua prevalenza nella popolazione generale è circa il 2 per mille. Ma dato che in maggioranza si sviluppa in modo lento e progressivo dopo l’adolescenza, la prevalenza è minore in età pediatrica e molto maggiore, fino a 5 per mille, cioè 0,5%, negli adulti, in particolare fra i 30 e 60 anni. Di conseguenza non è considerata una malattia rara.

Nelle femmine lo sviluppo dell’ipertrofia avviene più tardivamente, fino anche nella sesta o settima decade di vita.  Il decorso della CMI può essere peggiore in questi casi, come anche quello dei pazienti che hanno la CMI dall’età pediatrica. L’entità dell’ipertrofia è variabile, da lieve (15-20 mm) a forme estreme, con spessori diffusi fino a 4 cm.

Nella maggioranza dei pazienti la CMI è causata da una o più mutazioni genetiche che possono essere identificate, con le tecniche attuali, in circa il 60% dei casi familiari, nei geni che producono proteine contrattili del sarcomero (Proteina C legante la miosina, Miosina, Troponina). In questi casi la CMI viene definita “sarcomerica”. In circa il 5% dei casi familiari sono identificabili due mutazioni nello stesso gene o in due geni diversi di cui possono essere portatori, ad esempio, sia il padre (una mutazione) che la madre (una seconda mutazione).

Inizialmente la  CMI  è spesso asintomatica, ovvero i sintomi possono essere assenti o non percepiti dal paziente e la diagnosi in questi casi viene fatta per controlli casuali come ad esempio in occasione di una visita medico sportiva. I sintomi più comuni, quando presenti, sono: palpitazioni, difficoltà a fare sforzi come salire le scale per affanno (“dispnea”), dolore toracico a riposo o da sforzo, perdita di coscienza improvvisa (“sincope”).

Per formulare la diagnosi è necessario eseguire esami clinici e strumentali non invasivi (visita medica, elettrocardiogramma di base ed ecocardiogramma). In seguito vengono effettuati altre indagini, che includono esami ematochimici, ECG dinamico per 48 ore, test da sforzo o cardiorespiratorio, Risonanza magnetica con mezzo di contrasto. Questi consentono di valutare la severità della cardiopatia ed il rischio di presentare eventuali complicanze. I risultati di questi esami, insieme a quelli dell’esame genetico, effettuato con il consenso del paziente dopo aver effettuato una consulenza genetica, possono stabilire, con sufficiente accuratezza, la causa genetica specifica della CMI e la terapia più appropriata, con lo scopo di mitigare o abolire i sintomi e ridurre il rischio di complicanze.

La terapia può essere diversa, in base alla mutazione genetica specifica che causa la Cardiomiopatia ipertrofica.

Una volta fatta la diagnosi, occorre quindi cercare di identificare la causa dell’ipertrofia e distinguere la CMI sarcomerica da altre Cardiomiopatie come le forme Sindromiche e metaboliche alla nascita, le forme mitocondriali o da accumulo di glicogeno, e nell’adulto la malattia di Fabry, e la Amiloidosi cardiaca.

La CMI può nel tempo modificarsi: gli spessori di parete tendono a ridursi, mentre i diametri della cavità atriale sinistra e del ventricolo sinistro aumentano di uno o più centimetri nel tempo (“rimodellamento”). All’interno delle pareti del VS possono comparire aree cicatriziali, composte da tessuto fibrotico, che è possibile evidenziare e poi osservare nel tempo con Risonanza magnetica con contrasto.