La Terapia genica per la Cardiomiopatia Ipertrofica, cosa c’è di nuovo

La Nuova Frontiera delle Terapie Geniche per la Cardiomiopatia Ipertrofica

di Paolo Palma e Franco Cecchi

Terapia genica per il paziente con cardiomiopatia ipertrofica

Le malattie genetiche rappresentano ancora oggi una sfida considerevole per la ricerca biomedica. Tra queste, la cardiomiopatia ipertrofica (CMI), una condizione caratterizzata dall’ispessimento anomalo del muscolo cardiaco, interessa milioni di persone in tutto il mondo. Negli ultimi venti anni nei centri di riferimento di provata esperienza, sono ormai consolidati i programmi di definizione diagnostica e terapeutica, sia farmacologica che cardiochirurgica, che consentono di garantire un miglioramento della sopravvivenza e della qualità della vita nella maggioranza dei pazienti.  L’ulteriore conferma dell’efficacia della terapia con farmaci inibitori della miosina, come Mavacamten, ora fornito “in modalità “ compassionevole” dalla Ditta che lo produce, ed Aficamten, attraverso la pubblicazione dello studio clinico “Sequoia (NEJM maggio 2024), fa sperare in un ulteriore miglioramento, con l’uso appropriato di questi nuovi farmaci, dopo che avranno ottenuto l’approvazione dalle Agenzie internazionali e nazionali del farmaco.

Tuttavia, una promettente nuova frontiera terapeutica sta iniziando ad essere sperimentata nei primi soggetti con CMI, nei quali è stata identificata una variante causativa nel gene MYBPC3: la terapia genica. Nonostante le sfide che l’attendono, l’approccio terapeutico genico rappresenta un’opportunità rivoluzionaria in quanto in teoria potrebbe consentire di affrontare direttamente le cause genetiche della cardiomiopatia. Tuttavia questo tipo di terapia, già in sperimentazione in pazienti con altre malattie genetiche, neurologiche ed ematologiche, ha costi elevatissimi , che al momento potrebbero essere affrontati solo in alcune malattie genetiche molto rare. Inoltre presenta rischi potenziali, ancora in via di definizione.

Presentiamo qui una brochure prodotta dall’azienda biotecnologica Tenaya, che sta conducendo ricerche pionieristiche in questo campo. L’idea di fondo è introdurre copie funzionanti dei geni difettosi all’interno delle cellule cardiache, consentendo loro di produrre le proteine necessarie per un corretto funzionamento.  I primi risultati sui modelli animali sono incoraggianti,  ma la sperimentazione sarà ancora verosimilmente molto lunga, in modo da poterne valutare accuratamente sicurezza ed efficacia. Potete scaricare e leggere la presentazione della ricerca cliccando sull’immagine a lato o al  seguente link: Terapia genica per il paziente con cardiomiopatia ipertrofica.