Cardiomiopatia aritmogena destra e sinistra: fibrosi delle pareti, aumento di cavità e ridotta forza contrattile del Ventricolo destro e/o sinistro, con associate aritmie ventricolari anche minacciose (Tachicardia ventricolare o Fibrillazione ventricolare)

La Cardiomiopatia Aritmogena del ventricolo destro e/o sinistro (CMA) è una malattia del miocardio ventricolare caratterizzata dalla presenza di zone di fibrosi (tessuto cicatriziale) in sostituzione del tessuto miocardico (muscolo cardiaco) in alcune aree della parete del ventricolo destro e/o sinistro, e da dilatazione del Ventricolo destro e/o sinistro. Nei casi più gravi può essere diffusa, anche ad ambedue i ventricoli, che sono dilatati.

Riconoscere e fare diagnosi di CMA non è facile, in particolare quando le anomalie sono in fase iniziale e limitate ad alcune zone, difficilmente. Un’attenta valutazione dell’ECG e delle pareti del ventricolo destro con Ecocardiografia deve far sospettare la diagnosi. Il sospetto spesso nasce poi in presenza di aritmie, battiti prematuri (extrasistoli) atriali e ventricolari, spesso scatenate da sforzo. In alcuni pazienti aritmie più complesse (Tachicardia ventricolare sostenuta o Fibrillazione ventricolare) possono essere minacciose per la vita, determinare perdite di coscienza improvvise (sincopi) e/o portare all’arresto cardiaco.

La CMA è fra le cause più frequenti di morte improvvisa tra i giovani atleti.

E’ una malattia genetica. I tre geni principali che causano la CMA fra quelli finora identificati codificano per tre diverse proteine, (Plakofilina, Desmoplakina e Plakoglobina), che formano i “contatti” fra una cellula e l’altra del cuore, denominati giunzioni intercellulari o anche “Desmosomi”. In conseguenza delle mutazioni genetiche queste proteine sono difettose e possono provocare le rotture delle giunzioni fra cellula e cellula e quindi la loro scomparsa, sostituite da tessuto fibrotico cicatriziale associato a dilatazione localizzata o diffusa ventricolare.

Come nelle altre Cardiomiopatie la probabilità di identificare la mutazione responsabile è più elevata se uno o più familiari sono deceduti improvvisamente in giovane età, oppure vi sono altri soggetti con Cardiomiopatia in famiglia.