Cardiomiopatia restrittiva : le dimensioni di cavità del ventricolo destro o sinistro sono ridotte

Nella Cardiomiopatia Restrittiva (CMR), la forma più rara delle CM, le dimensioni di cavità del ventricolo destro e/o sinistro sono solitamente ridotte, mentre uno o entrambi gli atri sono dilatati. Le pareti sono più rigide, meno elastiche, ed il loro spessore è spesso aumentato, mentre il riempimento ventricolare è ridotto.

Possono essere familiari e causate da mutazioni genetiche sarcomeriche con ipertrofia massiva (ad esempio da mutazione doppia dei geni che codificano la Miosina o Proteina C legante la Miosina)    e/o  severa disfunzione diastolica (ad esempio nei geni che codificano la Troponina I) o in altre malattie genetiche come la malattia di Fabry, l’Amiloidosi cardiaca TTR, la Cardiomiopatia ipertrofica (CMI) massiva da accumulo di glicogeno (malattia di Danon).

Sono ben conosciute anche altre cause non genetiche (ad esempio l’Emocromatosi nella Talassemia maior, tipica in alcune zone costiere del Mediterraneo) l’Amiloidosi cardiaca TTR senile, la Cardiomiopatia secondaria a Radioterapia, l’Endofibrosi miocardica in alcune popolazioni africane).

Può anche essere conseguenza dell’evoluzione della CMI con progressiva riduzione dello spessore della parete ipertrofica ed aumento della fibrosi.

Si associa spesso ad aritmie, in particolare Fibrillazione atriale, ed embolie se non viene effettuata una anticoagulazione efficace, e presenta una netta riduzione della capacità di sforzo, che si manifesta con stanchezza (“astenia”) ed affanno per sforzi modesti (Classe III e IV), scompenso cardiaco e anche morte improvvisa.

Solitamente la CMR presenta una progressione dei sintomi e del quadro clinico ed è frequente l’indicazione al Trapianto cardiaco.