Cardiomiopatia dilatativa: il Ventricolo sinistro (e talvolta anche il destro) sono dilatati e/o la forza contrattile (frazione d’eiezione) è ridotta

La Cardiomiopatia Dilatativa (CMD) è una malattia del miocardio caratterizzata da dilatazione del Ventricolo sinistro (VS) e/o riduzione della sua forza di contrazione (“disfunzione sistolica”) o di rilasciamento (“disfunzione diastolica”).

In circa il 50% dei paziente la CMD  ha una causa genetica ed in circa il 25% è causata da mutazioni del gene della Titina, un’importante proteina della cellula cardiaca, che è possibile analizzare con l’analisi genetica NGS. In altri pazienti è causata da mutazioni in geni che producono le proteine sarcomeriche, (ad esempio Miosina, Proteina C legante la miosina, Troponina), che in questo caso sono responsabili della dilatazione, invece che dell’ipertrofia. Alcuni pazienti hanno invece mutazioni della Lamina A/C, oppure della Desmoplachina, o dei canali ionici, e tutti questi hanno una maggior probabilità di complicanze come aritmie minacciose per la vita (Tachicardia e/ o Fibrillazione ventricolare).

Quando altri familiari del paziente hanno avuto o hanno una Cardiomiopatia, uno scompenso cardiaco o anche una morte improvvisa in giovane età, la CMD ha probabilmente causa genetica. In questi paziente l’analisi genetica è fondamentale per identificare la mutazione ed il gene causativo e consentire somministrare una terapia più mirata ed efficace.

Una forma di CMD è spesso presente anche in pazienti che hanno malattie genetiche “neuromuscolari”, come le Distrofie (ad esempio la Distrofia muscolare di Duchenne).

Ma la CMD può avere anche molte altre cause:

  • infezioni del cuore (miocarditi) quasi sempre da virus, ma anche batteriche
  • chemioterapia e/o radioterapia per curare il cancro
  • esposizione a sostanze tossiche, come l’abuso di alcoolici
  • aritmie sopraventricolari/ventricolari veloci e prolungate (“Tachicardiomiopatia”)
  • da carenza alimentare , (es. in pazienti con”anoressia” o durante una carestia)
  • dopo il parto (“postpartum”)
  • malattie autoimmuni (es. artrite reumatoide, etc)

Alcune di queste forme, come la CMD da abuso di alcool o da carenza alimentare, sono reversibili.

Nelle prime fasi i sintomi possono essere assenti o scarsi anche per molti anni, e sono rappresentati da palpitazioni, aritmie, o affanno durante sforzo.

Il riconoscimento della causa, il controllo dei sintomi, evitare la progressione della cardiopatia e la eventuale formazione di trombi se la cavità è molto dilatata, la prevenzione delle aritmie, compreso quelle che possono determinare arresto cardiaco, sono obiettivi fondamentali per il cardiologo.

Negli ultimi 30 anni molti sono stati i progressi nella terapia della CMD, con netto miglioramento della sopravvivenza e della qualità della vita, grazie all’uso dei numerosi farmaci disponibili, l’impianto di Defibrillatore (ICD), di un pacemaker biventricolare (“resincronizzazione” CRT) ed al Trapianto cardiaco.