Rilevanza clinica del test genetico nella cardiomiopatia ipertrofica

Sono trascorsi più di 20 anni dalla scoperta del primo gene sarcomerico associato all’insorgenza della Car- diomiopatia Ipertrofica (CMI). Durante tale periodo lo svi- lupparsi di moderne tecnologie per il sequenziamento del genoma umano, unitamente alla crescita delle conoscenze sulla genetica, hanno reso disponibile un test genetico spe- cifico per la CMI effettuabile a scopo diagnostico e diffuso in molti paesi. Nel frattempo per l’intensificarsi dello scam- bio reciproco di conoscenze tra cardiologi e genetisti, è emersa la necessità di discutere sulla vera utilità clinica del test genetico. La prescrizione del test ha incontrato spesso difficoltà da parte del cardiologo perché ritenuto di scarsa utilità nella pratica clinica anche a fronte del costo elevato. In realtà tale resistenza è in contrasto con una serie di evi- denze che supportano la necessità del test genetico nella gestione del paziente con CMI. Tali ragioni sono passate in rassegna nel presente lavoro e spaziano dall’importanza dell’identificazione dei genotipi complessi perché progno- stici di un decorso più sfavorevole della malattia, alla possi- bilità di effettuare diagnosi nei casi dubbi mediante l’iden- tificazione della mutazione, fino a porre diagnosi differen- ziale con le forme non sarcomeriche. In ultimo, ma non per importanza, vale la pena sottolineare che il test genetico permette di stabilire la natura ereditaria della malattia, ren- dendo possibile la diagnosi talvolta presintomatica nei fa- miliari del probando.