Cure cardiomiopatie
I risultati di un sondaggio sulla disponibilità del test genetico presso i principali laboratori italiani di Genetica Medica del SSN per i pazienti con Cardiomiopatie. Insieme a AICARM Aps hanno contribuito alla realizzazione del Survey la Dr.ssa Maria Iascone (direttore del Laboratorio di Genetica Medica dell’ASTT Papa Giovanni XXIII di Bergamo) e la Dr.ssa Francesca Girolami (Cardiogenetica dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer IRCCS, di Firenze). Queste le conclusioni più importanti: nella maggior parte dei casi il test viene effettuato unitamente alla consulenza genetica, richiede tempi mediamente di 3-6 mesi per la sua esecuzione e si esegue sempre con tecnologia NGS.
Ogni volta che un farmaco viene utilizzato per la prima volta nel trattamento di malattie, il paziente si trova ad affrontare due possibili effetti. L’effetto “placebo”, vale a dire un beneficio percepito o reale da parte del paziente che ritiene di essere sottoposto ad una cura efficace per la sua condizione clinica anche se il medicinale non contiene proprietà attive. E' l’effetto “nocebo” (dal latino “nocere”, danneggiare) cioè l'ombra inquietante di effetti collaterali. I dettagliati foglietti illustrativi dei medicinali, i cosiddetti “bugiardini”, mettono in fila una lunga lista di possibili effetti negativi per la salute. Questi timori, alimentati dalle aspettative negative, possono scatenare il fenomeno. Gli strumenti per superare Il problema sono la corretta informazione e il rapporto di fiducia fra medico e paziente.
Mavacamten e Aficamten sono i due nuovi farmaci per la terapia della Cardiomiopatia ipertrofica. Mavacamten è entrato nella fase dell’uso “compassionevole”. Questo significa che il farmaco è già disponibile e può essere fornito dalla ditta produttrice per pazienti con Cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva, su richiesta di cardiologi esperti. Aficamten è un po’ più indietro nel processo di sperimentazione.
Una nuova scheda informativa di AICARM. Emil Tsenov, imprenditore autore del romanzo “The Green Tunnel”, che racconta la storia di un donna affetta da cardiomiopatia ipertrofica, affronta una delle scelte più delicate di fronte alle quali si possono trovare i pazienti, cioè quella di impiantare un defibrillatore.
