Cardiomiopatie ereditarie: se subentrano sensi di colpa

Ricevere una diagnosi di malattia cardiaca ereditaria può rappresentare un momento di grande impatto emotivo e psicologico. Queste malattie, che includono condizioni genetiche come le cardiomiopatie e le aritmie ereditarie, non solo pongono sfide alla salute fisica, ma possono anche generare sentimenti di colpa personale (per avere la malattia) e di colpa riproduttiva (per il timore di trasmetterla ai figli). Questi sentimenti influiscono profondamente sulla qualità della vita e sulle decisioni legate alla genitorialità. Comprendere e affrontare queste emozioni è essenziale per vivere con serenità e fare scelte consapevoli

Cosa Sono le Malattie Cardiache Ereditarie?

Le malattie cardiache ereditarie, come molti di voi sanno bene, sono condizioni causate da mutazioni genetiche che possono essere trasmesse dai genitori ai figli. Tra queste rientrano:

• Cardiomiopatie: Malattie che interessano il muscolo cardiaco e  riducono la capacità del cuore di pompare sangue. Possono causare insufficienza cardiaca, affaticamento, aritmie e in alcuni casi, fortunatamente rari, arresto cardiaco improvviso o richiedere un trapianto di cuore.
• Aritmie ereditarie: Malattie che possono provocare aritmie (alterazioni del ritmo cardiaco) ed aumentano il rischio di arresto cardiaco improvviso. Esempi comuni includono, ad esempio, la sindrome di Brugada e la sindrome del QT lungo.

Queste condizioni sono spesso scoperte in giovane età o durante screening familiari effettuati dopo una diagnosi in un parente. Per chi ne soffre, le preoccupazioni vanno oltre la salute fisica: si estendono al benessere emotivo e alla responsabilità percepita verso i propri familiari.

Uno studio recente pubblicato sul Journal of American Heart Association, ha analizzato l’impatto emotivo delle malattie cardiache ereditarie su 128 pazienti, con un’età media di 51 anni. Circa il 54% erano donne, e la maggior parte aveva ricevuto una diagnosi di cardiomiopatia (66%). Lo studio si è concentrato su due forme di sensi di colpa:

1. Personale: Il 17% dei partecipanti ha riportato di sentirsi in colpa per avere la malattia. Questo sentimento era più comune tra le persone con aritmie ereditarie rispetto a quelle con cardiomiopatie.
2. Riproduttiva: Circa il 34% dei “probandi” – cioè coloro che erano i primi in famiglia a ricevere la diagnosi – ha riportato un senso di colpa legato alla possibilità di trasmettere la malattia ai figli. Questo dato era significativamente più alto tra coloro che avevano ereditato la condizione da altri familiari.

Lo studio ha anche evidenziato che:

• Il 90% dei partecipanti ha valutato la propria qualità della vita come “buona” o “eccellente”, dimostrando che, nonostante la colpa, molti riescono a condurre una vita soddisfacente.
• Tra le persone in età riproduttiva (< 45 anni), il 24% ha deciso di non avere figli per evitare di trasmettere la malattia. Questo dato era particolarmente alto tra i probandi (35%) rispetto a coloro che avevano ereditato la condizione (7,7%)

Comprendere il Senso di Colpa

Se legato a una malattia ereditaria può manifestarsi in diverse forme:

1. Colpa Personale:

1. • Cosa significa? Questo tipo di colpa deriva dalla percezione di responsabilità per avere la malattia. Alcuni pazienti si sentono “difettosi” o temono di essere un peso per la famiglia.
   • Chi ne soffre di più? I probandi tendono a sperimentare una colpa personale maggiore. Non avendo un familiare da cui hanno ereditato la condizione, possono percepire un maggiore senso di isolamento e responsabilità.
   • Perché è importante? La colpa personale è spesso associata a una percezione più negativa della propria malattia. Lo studio ha evidenziato che chi prova questo tipo di colpa riporta livelli più bassi di qualità della vita.

2. Colpa Riproduttiva:

1. • Cosa significa? La colpa riproduttiva è il senso di responsabilità per il rischio di trasmettere la malattia ai figli. Questo può portare a sentimenti di ansia, paura e persino alla decisione di non avere figli.
   • Chi ne soffre di più? Ancora una volta, i probandi riferiscono livelli più alti di colpa riproduttiva rispetto a chi sa di aver ereditato la condizione. Essere il primo caso nella famiglia può far percepire una maggiore responsabilità per le generazioni future.

L’Impatto Sulle Decisioni Riproduttive

La possibilità di trasmettere una malattia ereditaria è una preoccupazione legittima per molte persone. Lo studio ha mostrato che la colpa riproduttiva può portare alcune persone a evitare la genitorialità.

• Tra coloro che hanno deciso di non avere figli, la maggioranza lo ha fatto per ridurre il rischio genetico.
• Tuttavia, la consulenza genetica e le tecnologie riproduttive possono offrire soluzioni alternative, come la diagnosi genetica preimpianto, che consente di identificare e impiantare embrioni privi della mutazione associata alla malattia.

Come affrontare il senso di colpa e Prendere Decisioni Consapevoli

Ecco alcune strategie chiave per gestire il senso di colpa e migliorare il benessere emotivo:

1. Consulenza genetica:
   Un consulente genetico può spiegare le cause della malattia, sottolineando che è dovuta a mutazioni genetiche fuori dal controllo personale. Questo può ridurre il senso di responsabilità. Inoltre, la consulenza può informare sulle opzioni per ridurre il rischio genetico nei figli, come l’uso della diagnosi preimpianto.
2. Supporto psicologico:
   Parlare con uno psicologo o un terapeuta può aiutare a elaborare i sentimenti di colpa e affrontare l’ansia legata alla malattia. Questo supporto è particolarmente utile per chi si sente isolato o sopraffatto dalle emozioni.
3. Comunicazione aperta:
   Condividere i propri sentimenti con il partner, la famiglia, gli amici o altri pazienti che hanno già affrontato il problema, può offrire conforto e un senso di connessione. Parlare apertamente delle proprie preoccupazioni aiuta a ridurre l’isolamento emotivo.
4. Esplorare le opzioni riproduttive:
   La diagnosi genetica preimpianto e altre tecnologie riproduttive avanzate possono aiutare chi desidera avere figli a farlo con maggiore serenità. Discutere queste opzioni con un esperto può offrire nuove possibilità e ridurre l’incertezza.

Vivere con una malattia cardiaca ereditaria non significa rinunciare a una vita piena e soddisfacente. Con il giusto supporto emotivo e medico, è possibile superare i sentimenti di colpa, fare scelte informate e costruire una vita che rispecchi i propri valori.

Ricordatevi che se state affrontando queste sfide, AICARM mette a disposizione dei servizi psicologici dedicati con cui poter parlare e sviscerare tutto ciò che al momento vi rende inquieti.

Referenze:

Smith E, Krishnamoorthy D, Burke-Martindale C, Weissler-Snir A. Guilt and Reproductive Decision-Making in Patients With Inherited Cardiac Diseases. J Am Heart Assoc. 2024 Apr 16;13(8):e032696.