Contenuti che fanno riferimento a diagnosi o terapie che richiamano la genetica.
Quando va eseguito il test, si chiedono i pazienti? La risposta è: in seguito a diagnosi certa o ragionevole sospetto della malattia. Nei bambini valgono le stesse regole, con l’aggiunta che il test può essere eseguito rarissimamente anche in età prenatale.
Le 15 domande più frequentemente poste dai pazienti con Cardiomiopatia Ipertrofica (CMI) durante i colloqui di consulenza genetica pre e post test.
Le Cardiomiopatie in età pediatrica: primi risultati incoraggianti negli studi sulla terapia genica. Se ne è parlato a Firenze il 13-14 Aprile 2023 al congresso “Advances in pediatric heart failure: congenital heart disease and cardiomyopathies” , organizzato dal Prof. Olivotto, dalla Dr.ssa Favilli (Firenze) e dal Prof Kaski (Londra), e sostenuto dalla Fondazione Menarini.
Nel 2021 Michael Alexanian, Phd, unendo il suo interesse per l’epigenomica ai disturbi del cuore, insieme ai colleghi dell’Istituto Gladstone ha effettuato una scoperta rivoluzionaria: il gene MEOX1, responsabile insieme ad altri geni, della fibrosi cardiaca.
Se un genitore è affetto da Cardiomiopatia deve sottoporre il figlio minore ad indagine genetica? Su questo argomento delicato e complesso esistono specifiche linee guida a livello americano e europeo. Ce ne parla Francesca Girolami, genetista, che lavora presso l’ospedale pediatrico Meyer di Firenze, dove esiste un laboratorio di Cardiogenetica afferente alla struttura di Cardiologia Pediatrica costituita da un equipe di due genetisti e sette cardiologi.
La “Diagnostica genetica” di Careggi a Firenze è oggi un centro di eccellenza in Italia per le cardiopatie ereditarie, ed è parte integrante del team che consente di ricostruire la familiarità delle cardiomiopatie ipertrofiche e di agire come potente strumento di prevenzione.
