Cardiomiopatia aritmogena

I tre geni principali che causano la CMA fra quelli finora identificati codificano per tre diverse proteine, (Plakofilina, Desmoplakina e Plakoglobina), che formano i “contatti” fra una cellula e l’altra del cuore, denominati giunzioni intercellulari o anche “Desmosomi”.

In conseguenza delle mutazioni genetiche queste proteine sono difettose e possono provocare le rotture delle giunzioni fra cellula e cellula e quindi la loro scomparsa, sostituite da tessuto fibrotico cicatriziale associato a dilatazione localizzata o diffusa ventricolare.

Riconoscere e fare diagnosi di CMA non è facile, in particolare quando le anomalie sono in fase iniziale e limitate ad alcune zone, difficilmente. Un’attenta valutazione dell’ECG e delle pareti del ventricolo destro con Ecocardiografia deve far sospettare la diagnosi. Il sospetto spesso nasce poi in presenza di aritmie, battiti prematuri (extrasistoli) atriali e ventricolari, spesso scatenate da sforzo.

In alcuni pazienti aritmie più complesse (Tachicardia ventricolare sostenuta o Fibrillazione ventricolare) possono essere minacciose per la vita, determinare perdite di coscienza improvvise (sincopi) e/o portare all’arresto cardiaco.