Un ECG registra il segnale elettrico generato dal cuore e si esegue mediante l’applicazione di un massimo di 12 piastrine di metallo (elettrodi) collocate sul torace, sui polsi e sulle caviglie. Nelle CM l’ECG è di solito anormale, magari solo con lievi alterazioni, talvolta anche prima che si sviluppi, ad esempio, l’ipertrofia, nella Cardiomiopatia Ipertrofica (CMI).

Permette una registrazione continua dell’elettrocardiogramma per 24/48 ore, ed anche più, se necessario, mediante un registratore a cassetta, che si porta attaccato al collo. L’ECGD (detto anche Holter) evidenzia eventuali irregolarità del battito cardiaco (aritmie), che si manifestano come palpitazioni, e sono dovute a battiti anticipati (extrasistoli) o altre aritmie, le più importanti sono la fibrillazione atriale (FA) e la Tachicardia ventricolare non sostenuta (TVNS). In alcuni casi può dimostrare episodi di ridotto apporto di ossigeno al cuore (ischemia) che si associano ad “angina”.

Il dolore toracico (angina), lo sviluppo di un “gradiente” nella CMI, oppure di aritmie inducibili dallo sforzo e l’eventuale efficacia della terapia possono essere valutati mediante uno sforzo progressivo che si può effettuare in bicicletta (seduti o sdraiati su un letto), o sul tappeto ruotante

Il TS può anche essere eseguito contemporaneamente alla misurazione del consumo di ossigeno e della produzione di anidride carbonica durante sforzo progressivo (Test cardiopolmonare o Cardiorespiratorio). In tal modo è possibile verificare quanto la CM riduca la capacità di esercizio e limiti le attività della vita quotidiana o lavorativa del paziente. Il TCP può essere associato anche ad ECO o cateterismo cardiaco (vedi dopo)

L’ECO è in uso da circa 50 anni ed ha permesso di “scoprire” le CM facilmente. Per mezzo degli ultrasuoni l’ECO produce un’immagine del cuore in movimento, e consente di misurare lo spessore delle pareti e come si muovono le pareti, se le cavità (ventricoli ed atri) sono normali, grandi o piccole. Una parte dell’esame, detta COLORDOPPLER, produce un’immagine a colori, che rappresenta il flusso sanguigno all’interno del cuore e permette di valutare non solo se le valvole cardiache sono normali o alterate ma anche di calcolare le pressioni all’interno delle cavità cardiache (la differenza di pressione fra 2 zone viene detta gradiente)

Nelle CM la RMC permette di esaminare in dettaglio le strutture cardiache, in particolare le pareti e le dimensioni del ventricolo destro (VD), poco visibile con ECO. Con il mezzo di contrasto si possono evidenziare zone all’interno del muscolo cardiaco che presentano “fibrosi“, cioè cicatrici.

Ha alcuni limiti: la durata dell’esame è lunga (da mezz’ora a 1 ora) e i portatori di vecchi pacemaker, o defibrillatori automatici, protesi o pezzi di metallo non possono eseguire questa indagine.

Nei pazienti con diagnosi ancora incerta o che non migliorano con terapia medica, può essere necessario eseguire un cateterismo cardiaco. In questo esame un tubo molto sottile (catetere) viene passato da una vena o arteria (dal braccio) e spinto fino al cuore, con la guida dei raggi X . Consente di misurare le pressioni all’interno del cuore e nei polmoni, a riposo o sotto sforzo o stimolo farmacologico, per valutare con precisione funzione del ventricolo sinistro (VS) ed eventuali insufficienze valvolari

Per i pazienti che hanno angina o aritmie minacciose, è necessario visualizzare le arterie coronarie iniettando un liquido (mezzo di contrasto) in una vena (AngioTAC coronarica), o in un’arteria del polso o dell’inguine (Coronarografia). Si può allora vedere se queste sono ostruite o sono presenti anomalie congenite.

Il cateterismo cardiaco può anche essere eseguito per stimolare il cuore e cercare di indurre aritmie cardiache, per localizzare ed osservare eventuali aritmie frequenti (es extrasistoli molto frequenti, fibrillazione o flutter atriale, Tachicardia ventricolare sostenuta). È un esame raramente necessario, consigliato di solito in quella minoranza di pazienti che presentano aritmie frequenti e/o importanti oppure svenimenti ripetuti (Sincope). Può essere usato anche per testare l’efficacia di un Defibrillatore impiantabile, transvenoso (T ICD) o sottocutaneo (S ICD)

La Scintigrafia con Tallio o Tecnezio non è indicata nei pazienti con CM.

In alcuni pazienti, in particolare con CMI ed angina, può essere utile fare una (scintigrafia miocardica con positroni, “PET”) per valutare la quantità di flusso massimale nelle varie sezioni del cuore, dopo stimolo farmacologico (di solito “Dipiridamolo”) In genere nei pazienti con CMI questo valore è ridotto, in alcune aree anche in modo marcato, laddove si è sviluppata o si svilupperà la “fibrosi”, cioè una zona con cicatrice, che può essere documentata con RMC.

Per distinguere invece una CMI da un’amiloidosi cardiaca da Transtiretina è indicato fare una Scintigrafia miocardica con tracciante osseo.

Se si sospetta che la CM abbia origine genetica, è consigliabile accertare se la CM, anche in forma diversa o iniziale sia presente nei familiari di I grado (genitori, fratelli e/o sorelle, figli). In questo caso occorre fare sia ECG che un esame “accurato” ECOCOLORDOPPLER (uno dei due da solo non è sufficiente) almeno ogni 3 anni circa.

Se invece con l’analisi genetica è già stato individuato il gene che ha causato la CM, insieme all’ECG ed ECO è possibile effettuare la ricerca dello stesso gene nei familiari di I grado negli adulti. Nei bambini si attende solitamente i 18 anni, a meno che non vogliano impegnarsi in attività sportiva agonistica.