L’amiloidosi cardiaca è una patologia che, per molto tempo, è rimasta ai margini della pratica clinica quotidiana, nascosta dietro sintomi facilmente confondibili con quelli di altre forme di scompenso cardiaco. Alla base c’è l’accumulo, nel tessuto miocardico, di una proteina che ha perso la sua struttura corretta: depositandosi progressivamente tra le fibre muscolari, questa proteina rende il cuore sempre più rigido, meno capace di contrarsi e, soprattutto, di rilasciarsi per riempirsi di sangue. Non si tratta quindi di un vero ispessimento muscolare, come nella cardiomiopatia ipertrofica, ma di una pseudo-ipertrofia che può trarre in inganno chi non conosce bene la malattia.
Ne deriva un cuore che fatica a contrarsi e, soprattutto, a rilasciarsi, con i tipici sintomi dello scompenso: affanno, gonfiore alle gambe, stanchezza.
Le due forme principali
Circa il 95% dei casi è riconducibile a due forme principali, molto diverse tra loro per origine, decorso e trattamento. L’amiloidosi AL nasce da un problema del sangue, è aggressiva e può coinvolgere più organi contemporaneamente.
L’amiloidosi da transtiretina, invece, è legata a una proteina prodotta dal fegato e può manifestarsi sia come conseguenza dell’invecchiamento, sia in forma ereditaria, con caratteristiche cliniche molto variabili da famiglia a famiglia. L’unico modo per distinguerle è il test genetico.
La diagnosi
La diagnosi nasce da un sospetto clinico: ci sono segnali che arrivano da altre parti del corpo, come il tunnel carpale bilaterale, la rottura del tendine del bicipite o la stenosi lombare, che devono far pensare all’amiloidosi in un paziente anziano con sintomi cardiaci. Oggi, grazie a un algoritmo diagnostico, la biopsia è necessaria solo in una minoranza dei casi, basandosi su esami come l’immunofissazione e la scintigrafia ossea.
Il punto su cui insistono oggi gli specialisti è la precocità della diagnosi. Le terapie disponibili, dagli stabilizzanti della transtiretina ai silenziatori genici, danno il meglio di sé nelle fasi iniziali della malattia. La prognosi è radicalmente cambiata: se un tempo la sopravvivenza a cinque anni era del 30%, oggi supera l’80%. E l’Italia, con la sua rete di centri specializzati e l’approccio multidisciplinare, rappresenta un’eccellenza in questo campo.
Percorsi diagnostici e terapie
Quello che rende oggi questa malattia un caso significativo nella cardiologia moderna è la rapidità con cui la sua storia è cambiata: negli ultimi dieci anni sono stati messi a punto percorsi diagnostici che nella maggior parte dei casi evitano la biopsia, e sono arrivate terapie capaci non solo di rallentare, ma in molti casi di bloccare la progressione della malattia, soprattutto quando la diagnosi arriva per tempo.
Di tutto questo, dai segnali clinici da non sottovalutare alle nuove prospettive terapeutiche, parla il nuovo volume della Videoteca del Cuore, in un dialogo con il professor Francesco Cappelli, tra i massimi esperti italiani di amiloidosi cardiaca.
Oggi l’amiloidosi cardiaca può essere riconosciuta molto prima rispetto al passato. La diagnosi precoce e le nuove terapie hanno cambiato profondamente la prospettiva per molti pazienti.
