Ci racconti la sua storia: come nasce la scelta della cardiologia, chi sono stati i maestri che più l’hanno formata, e quali considera i contributi più significativi della sua carriera?
La cardiologia è una delle discipline mediche più affascinanti. Il suo fascino principale risiede nel connubio perfetto tra ragionamento clinico approfondito e tecnologia all’avanguardia, offrendo la possibilità di soluzioni terapeutiche sempre più efficaci. Ero affascinato da come la cardiologia richiedesse rigore in laboratorio e risolutezza al letto del paziente, costringendoti a tradurre le tue conoscenze fisiopatologiche e cliniche in scelte tempestive per il paziente.
Innamorarsi di questa disciplina è stato per me naturale avendo avuto anche il privilegio di frequentare l’ambiente cardiologico di Pisa sotto la guida dei professori Luigi Donato e Attilio Maseri. L’atmosfera a Pisa premiava la curiosità e il dibattito; ci si aspettava che ci si chiedesse il perché prima del come, e questa mentalità ha caratterizzato tutta la mia vita professionale. Successivamente molti incontri sono stati decisivi fra cui la collaborazione con Bernard Gersh alla Mayo Clinic.
Questi scambi mi hanno insegnato a collegare ciò che vediamo con ciò che dovremmo fare piuttosto che trattare ogni elemento isolatamente, consentendomi di associare l’attività di ricerca a quella clinica spaziando dalle prime ricerche nel campo dell’imaging non invasivo all’implementazione e studio dell’angioplastica nell’infarto miocardico acuto.
Infine, più recentemente i miei interessi si sono rivolti alle possibilità di trattamento delle cardiopatie strutturali e alle nuove metodiche diagnostiche avanzate come la TAC coronarica, e le implicazioni di politica sanitaria che consentono una diffusione sicura dell’innovazione.
Alla fine, il principale insegnamento che ho tratto dal mio percorso professionale è che la medicina deve essere un pragmatismo disciplinato: l’innovazione tecnologica deve tradursi in sapere critico, decisioni migliori e risposta ai bisogni dei pazienti e del sistema.
Ha diretto il Giornale Italiano di Cardiologia ed è stato revisore per le principali riviste scientifiche internazionali di cardiologia. Una rivista come AICARM News si rivolge non ai medici ma ai pazienti e alle loro famiglie: quali criteri rendono un’informazione medica davvero affidabile, e come si traduce il rigore scientifico in un linguaggio accessibile senza perdere in correttezza?
L’esperienza di Editor del Giornale Italiano di Cardiologia ha costituito per me, dal punto di vista umano e professionale, una ricchezza da custodire gelosamente. Da subito mi apparve chiara l’importanza nel processo editoriale della lingua e della comunicazione.
Se è difficile comunicare con appropriatezza fra addetti ai lavori lo è immensamente di più con un pubblico laico. Comunicare la medicina a un pubblico non esperto richiede, infatti, di semplificare il messaggio senza banalizzarlo, focalizzandosi sulla rilevanza per la vita quotidiana.
L’obiettivo è tradurre il gergo tecnico, usare metafore efficaci, dare il giusto peso alle evidenze scientifiche ed evitare allarmismi.
Quando spieghi un concetto complesso è bene affidarsi alle analogie. In un ragionamento non partire dai dettagli microscopici. È importante invertire la logica accademica spiegando subito perché l’argomento è importante per la loro salute, identificando il fulcro del problema, descrivendo cosa succede nel corpo e infine indicando i dettagli pratici.
Il pubblico ricorda storie ed emozioni, non i freddi dati statistici.
La “medicina narrativa” è fondamentale per far capire l’impatto umano di una patologia.
Scorrendo le pubblicazioni di AICARM devo dire che questi principi sono eccezionalmente perseguiti e soddisfatti. C’è molto da imparare da queste pagine per un medico.
Oggi ci si informa sempre più attraverso Internet e l’intelligenza artificiale. Quali rischi e quali opportunità vede in questi strumenti per chi cerca risposte sulla propria salute?
L’utilizzo di internet da parte del paziente per diagnosticare problemi di salute (noto come “Dr. Google”) presenta diversi rischi significativi, tra cui spiccano le autodiagnosi errate, il ritardo nel trattamento medico e l’aumento dell’ansia (è stato coniato un termine orribile per descrivere la consultazione compulsiva della rete per spiegare i propri malesseri: Cybercondria).
Spesso le fonti online non sono verificate o scientificamente accreditate e l’utente spesso non è in grado di valutarne l’attendibilità. Infine, può causare conflitto con il medico ostacolandone il rapporto di fiducia e la comunicazione.
Diversa è la tematica dell’intelligenza artificiale (IA) che può presentare rilevanti benefici per il paziente. L’IA in medicina, infatti, supporta i medici nell’analisi di immagini diagnostiche e dati clinici con precisione, rapidità ed elevata efficienza operativa. Il problema dell’IA è che deve essere governata. Si tratte di macchine che non vengono programmate, ma “addestrate”.
Gli algoritmi di apprendimento (machine learning), in particolare le reti neurali profonde, non si limitano a seguire regole pre-programmate, ma “imparano” dai dati. Questo comporta il fenomeno della Scatola Nera o Opacità: pur generando risultati accurati, i loro processi interni risultano opachi e incomprensibili, rendendo difficile validarne la logica e assegnare le responsabilità.
Molti dei modelli di apprendimento più avanzati attualmente disponibili, tra cui modelli linguistici di grandi dimensioni come ChatGPT di OpenAI e Llama di Meta, sono delle Scatole Nere.
Questi modelli sono addestrati su enormi set di dati attraverso complessi processi di apprendimento profondo (deep learning) e persino i loro stessi creatori non comprendono appieno come funzionano perché non sono in grado di ricostruire esattamente tutti i passaggi logici intermedi che portano la macchina a una determinata diagnosi. Inoltre, se i dati storici utilizzati per addestrare l’algoritmo contengono pregiudizi o errori, il sistema potrebbe replicarli, generando diagnosi distorte.
Per esempio, i grandi studi in medicina purtroppo hanno finora considerato poco il sesso femminile e gli anziani; l’IA quindi utilizzerà dati inappropriati per genere ed età potendo produrre risultati non affidabili.
In sintesi, l’IA è un progresso tecnologico inarrestabile; deve essere appropriatamente ed eticamente governata. Al momento non può sostituire il giudizio clinico “umano”.
L’IA è un progresso tecnologico inarrestabile; deve essere appropriatamente ed eticamente governata. Al momento non può sostituire il giudizio clinico ‘umano’.
Nuovi farmaci e nuovi strumenti, dalla telemedicina alla diagnostica avanzata, stanno cambiando la cura delle cardiomiopatie. Come valuta il loro impiego nella cura quotidiana dei pazienti con cardiomiopatia?
La terapia delle cardiomiopatie ha subito una profonda trasformazione passando da un approccio puramente sintomatico a una medicina di precisione, con farmaci che agiscono direttamente sui meccanismi molecolari e genetici della malattia.
Anche la telemedicina ha trasformato la cura delle cardiomiopatie passando da un modello reattivo a uno proattivo.
Grazie a monitoraggio remoto, dispositivi indossabili e televisite, gli specialisti possono intervenire tempestivamente per prevenire lo scompenso cardiaco, ottimizzare le terapie e ridurre le ospedalizzazioni, migliorando la qualità di vita del paziente.
Da qui a vent’anni, come immagina l’evoluzione delle terapie per le cardiomiopatie? Quale ruolo avrà la genetica?
In futuro l’approccio alle terapie per le cardiomiopatie sarà sempre di più sotto l’egida della medicina di precisione. La conoscenza del profilo genetico permetterà di prescrivere farmaci tagliati su misura per il singolo paziente.
Il sequenziamento del DNA e le tecniche di editing genomico permetteranno di intervenire direttamente sulle cause molecolari delle malattie, riparando o sostituendo i geni difettosi prima che il muscolo cardiaco subisca danni irreversibili.
La genetica verosimilmente consentirà la diagnosi precoce e la prevenzione permettendo di identificare i portatori sani di mutazioni prima dell’insorgenza della malattia, consentendo un monitoraggio personalizzato e trattamenti preventivi tempestivi.
Mi aspetto che prendano il sopravvento le terapie geniche sostitutive utilizzando vettori specifici (come i virus adeno-associati) per trasportare copie corrette dei geni mutati direttamente nelle cellule cardiache, permettendo al cuore di produrre le proteine necessarie per funzionare correttamente.
Tecnologie avanzate come l’editing di singole basi permetteranno di correggere la mutazione patogena direttamente nel DNA del paziente, offrendo potenzialmente una cura definitiva. In sostanza una vera rivoluzione trasformativa.
Cosa direbbe a un giovane cardiologo che si avvicina oggi allo studio delle cardiomiopatie?
A un giovane cardiologo che si avvicina oggi alle cardiomiopatie direi di abbandonare l’approccio fatalista che ha caratterizzato la mia generazione. Oggi queste patologie si curano con la medicina di precisione, passando rapidamente dalla diagnosi fenotipica alla caratterizzazione genetica e molecolare del paziente.
Gli direi anche di acquisire profonde conoscenze sull’imaging avanzato come la Risonanza Magnetica Cardiaca, strumento di riferimento insostituibile per la gestione di queste malattie, sulla genetica e sulla farmacologia. Ma soprattutto lo spronerei a lavorare con uno spirito di squadra: la gestione di queste patologie oggi richiede un approccio multidisciplinare che coinvolge genetisti, aritmologi, esperti di imaging e cardiologi clinici (figura ormai in via di estinzione).
In tanti anni di carriera ha incontrato molti pazienti con cardiomiopatia. Quanto può fare un paziente consapevole per la propria salute?
La consapevolezza della propria malattia è un fattore fondamentale per la salute. Essa trasforma il paziente da soggetto passivo in alleato attivo del proprio percorso di cura.
La consapevolezza migliora l’aderenza terapeutica, modifica lo stile di vita adottando abitudini preventive e stili di vita adeguati. Un paziente consapevole sa riconoscere i campanelli d’allarme precoci, permettendo interventi medici tempestivi.
L’assenza di consapevolezza è spesso associata a un aggravamento dei sintomi e a un aumento delle ospedalizzazioni.
Non va confusa con la rassegnazione: è uno strumento di potere che permette di gestire la propria condizione.
La consapevolezza della propria malattia è un fattore fondamentale per la salute. Essa trasforma il paziente da soggetto passivo in alleato attivo del proprio percorso di cura. […] Non va confusa con la rassegnazione: è uno strumento di potere che permette di gestire la propria condizione.
Chiudiamo con un messaggio ai nostri lettori: alle persone che convivono con una cardiomiopatia e a chi sta loro accanto, cosa si sente di dire?
A chi convive con una cardiomiopatia è fondamentale offrire validazione emotiva ed empatia concreta promuovendo l’autonomia e non il senso di fragilità. La gestione della patologia impatta fortemente anche sui familiari. È fondamentale cercare di vivere la quotidianità insieme alla malattia, non per essa.
Ci sono persone che possono dare un messaggio più utile di quanto possa fare io. Le associazioni di pazienti, come AICARM, offrono le risorse più importanti per comprendere meglio la convivenza con la patologia. Anche in questo ho molto da imparare da tutti coloro che hanno reso possibile il successo di questa associazione.
