Ogni cellula di ogni essere vivente contiene il DNA, una struttura molto complessa formata principalmente da un doppio filamento, avvolto su se stesso a formare una doppia elica. Il DNA contiene il codice genetico, formato da un alfabeto di sole 4 lettere (ATGC), che allineandosi in diversa sequenza di 3 lettere consecutive, cioè a triplette, dette “codoni”, consentono di produrre i 20 aminoacidi fondamentali (es. Arginina, Lisina, Glicina, Alanina, etc). Questi aminoacidi, a loro volta, legandosi fra loro, producono tutte le proteine necessarie al funzionamento del nostro organismo.

Il DNA è delicato e la sua integrità va preservata. E’ racchiuso all’interno del nucleo della cellula, dove si replica ad ogni divisione cellulare in modo da mantenere possibilmente intatta l’informazione genetica di quell’organismo o di quell’individuo. Non potendo abbandonare il nucleo, il DNA ha bisogno di un intermediario, detto RNA, che copi l’informazione codificata nei geni e la trasporti verso l’area della cellula che sta intorno al nucleo detta “citoplasma”, dove vengono assemblate le proteine e si svolgono le principali attività della cellula stessa.

Si possono verificare diversi errori, detti “mutazioni” o “varianti”, che fanno produrre una proteina, ad esempio, mancante di alcune parti, come ad esempio, un libro cui mancano alcune pagine. Una proteina malfunzionante può essere responsabile di malattie, e quindi anche Cardiomiopatie, che possono essere riconosciute alla nascita, più spesso in età adulta. Se le “mutazioni” vengono trasmesse ai figli, queste malattie si definiscono “ereditarie”, come succede, ad esempio, nella maggior parte delle Cardiomiopatie. Tuttavia, le mutazioni possono anche avere un ruolo positivo. Ad esempio, contribuiscono alla diversità degli individui, ad esempio nei figli, oppure in una popolazione, in modo da garantire la variabilità della specie e il continuo adattamento all’ambiente che cambia.