Pazienti senza Mavacamten, manca la rimborsabilità

Intervista al Prof. Iacopo Olivotto

di Francesca Conti

Professore Olivotto, come si è evoluto l’approccio terapeutico alle malattie cardiache rare negli ultimi anni?

“Mi occupo di queste patologie da 30 anni e, fino a circa 25 anni fa, non c’erano nuovi progressi farmacologici significativi. Tuttavia, negli ultimi 5 anni abbiamo assistito a un vero cambiamento: sono emerse numerose iniziative e anche l’industria farmaceutica ha iniziato a interessarsi seriamente a queste malattie. Questo ha portato alla nascita di start-up impegnate nello sviluppo di nuove molecole, alcune delle quali rivolte a patologie estremamente rare, come la malattia di Danon. Per quest’ultime, la terapia genica rappresenta una speranza, anche se è ancora in una fase iniziale. D’altra parte, per patologie meno rare, come la Cardiomiopatia ipertrofica, abbiamo approcci più concreti e avanzati grazie a molecole specifiche.”

Quali sono le novità più significative per la Cardiomiopatia ipertrofica?

“Per questa patologia è stato sviluppato un farmaco innovativo, il Mavacamten. Si tratta di un inibitore della miosina che agisce direttamente sull’apparato contrattile del cuore, normalizzando l’eccesso di contrazione che è alla base della malattia. Questo farmaco è il primo specifico per la Cardiomiopatia ipertrofica ed è stato approvato dalla FDA americana nel 2020 e dall’EMA europea nel Luglio 2023. In Italia, abbiamo avuto la possibilità di partecipare a studi clinici e, successivamente, di offrire il farmaco tramite un programma di accesso anticipato (Early Access Program o “uso compassionevole”) garantito dall’azienda produttrice. Purtroppo, questo programma si è interrotto in attesa della rimborsabilità del farmaco. Mentre in gran parte d’Europa è già disponibile, in Italia non abbiamo ancora una data precisa, il che è motivo di preoccupazione. Abbiamo molti pazienti con sintomi significativi che potrebbero trarre grande beneficio da questo trattamento.”

Come si posizionano le linee guida internazionali rispetto a questo farmaco?

“Le linee guida europee del 2023 assegnano al Mavacamten un’indicazione di classe 2, mentre quelle americane, più recenti (2024), lo promuovono a classe 1, e questo significa un’indicazione molto forte. Questo riflette il riconoscimento internazionale dell’importanza del farmaco. Inoltre, Mavacamten ha ricevuto premi prestigiosi, come quello per il farmaco innovativo dell’anno in Inghilterra. Rappresenta una valida alternativa alla chirurgia, che non garantisce risultati ottimali se non viene eseguita da cardiochirurghi con grande esperienza nella sua esecuzione.   Si tratta di una svolta importante per una patologia che può avere un impatto significativo sulla qualità di vita.”

Ritiene che il ruolo delle associazioni di pazienti possa essere determinante in questo contesto?

“Ci auguriamo di no, perché non dovrebbe essere necessario coinvolgere un’associazione di pazienti per ottenere l’accesso a un farmaco già approvato e riconosciuto come innovativo in Europa. Penso che il ritardo possa dipendere dal processo di  negoziazione del prezzo relativamente elevato, richiesto dall’azienda produttrice. Sebbene Mavacamten sia un farmaco costoso, il prezzo richiesto non è paragonabile a quello di alcuni trattamenti oncologici o di farmaci per altre malattie rare, che possono anche superare centinaia di migliaia di euro all’anno. Speriamo che si arrivi presto ad un compromesso, perché i pazienti non possono permettersi di aspettare. Questo farmaco rappresenta una speranza concreta e immediata per molte persone.”