Questa scheda tematica è un utile vademecum pensato per chi affronta un percorso di diagnosi genetica legato alla propria cardiomiopatia. Risponde ai dubbi più frequenti su tempi, modalità e significato della consulenza genetica, sull’affidabilità dei test e su cosa fare una volta identificata una mutazione genetica. La dottoressa Francesca Girolami, genetista presso il laboratorio di Cardiogenetica dell’Ospedale Pediatrico Meyer, ha raccolto per noi quindici domande con relative risposte

La risonanza magnetica nucleare (RMN) rappresenta uno strumento diagnostico fondamentale per l'identificazione e la gestione delle cardiomiopatie. Questo esame non invasivo permette di acquisire immagini estremamente dettagliate del cuore, essenziali per una diagnosi precisa e per valutarne l'evoluzione nel tempo. Durante l'esame, che dura tra i 30 e i 60 minuti, il paziente viene posizionato all'interno di un magnete e deve seguire semplici istruzioni come trattenere il respiro per brevi periodi. L'uso del mezzo di contrasto, iniettato per via endovenosa, risulta cruciale per verificare l'integrità del muscolo cardiaco, identificando aree cicatriziali, infiammate o infiltrate. Le moderne tecniche di T1 e T2 mapping forniscono informazioni più specifiche sulla composizione tissutale del cuore attraverso mappe colorate. Esistono importanti controindicazioni, come la presenza di pacemaker o defibrillatori non compatibili con la RMN (generalmente quelli impiantati prima del 2010), corpi metallici ferromagnetici e il primo trimestre post impianto. La sedazione è generalmente sconsigliata poiché compromette la qualità dell'esame, mentre le RMN "aperte" sono rare e disponibili solo in centri selezionati per pazienti con grave claustrofobia o obesità. Per ottenere risultati affidabili, è fondamentale che l'esame sia eseguito in centri specializzati con personale esperto nell'interpretazione dei risultati e con una stretta collaborazione tra radiologi e cardiologi.