ANALISI GENETICA E CARDIOMIOPATIE
Circa la metà di tutte le cardiomiopatie è di natura ereditaria, il che significa che può essere trasmessa dai genitori ai figli. Attualmente, sono stati identificati più di 70 geni responsabili delle cardiomiopatie, ma si prevede che questo numero aumenterà con il progresso delle ricerche.
Le cardiomiopatie sono malattie che interessano il muscolo cardiaco e la sua capacità di pompare sangue nel resto del corpo. È una patologia importante ma poco comune che può essere trattata, spesso viene mal diagnosticata o non rilevata: quindi è fondamentale sapere a cosa prestare attenzione anche per ridurre il rischio di morte cardiaca improvvisa.
Cos’è un gene?
I geni trasportano le informazioni che determinano particolarità e caratteristiche personali e molti altri aspetti individuali che vengono trasmessi, o ereditati, dai genitori. Ogni cellula del corpo umano contiene dai 25.000 ai 35.000 geni.
I geni trasportano le informazioni che determinano particolarità e caratteristiche personali e molti altri aspetti individuali che vengono trasmessi, o ereditati, dai genitori. Ogni cellula del corpo umano contiene dai 25.000 ai 35.000 geni.
Nonostante ciò, l’analisi genetica viene effettuata solo su una minoranza dei pazienti. Le attuali linee guida raccomandano la consulenza e i test genetici per tutti i pazienti con diagnosi di cardiomiopatia, ma in Europa, la maggior parte dei pazienti non viene sottoposta a questa analisi.
Se si è affetti da cardiomiopatia o si sospetta di esserne affetti, o se si è avuto casi di morte improvvisa in giovane età senza una causa apparente, è essenziale conoscere la propria storia familiare e sottoporsi a un test genetico o analisi genetica.
L’analisi genetica può essere fondamentale per identificare le persone a maggior rischio di sviluppare cardiomiopatie. Inoltre, la ricerca è in corso per sviluppare nuove terapie mirate ai geni noti che sono responsabili di alcune forme di cardiomiopatia. I test genetici contribuiscono al progresso della ricerca e delle future terapie genetiche e possono quindi salvare vite umane.
L’analisi genetica nelle cardiomiopatie consiste nella ricerca e nell’identificazione delle mutazioni genetiche associate a queste patologie. Questo processo coinvolge lo studio dei geni coinvolti nella regolazione e nel funzionamento del muscolo cardiaco. Attraverso l’analisi del DNA dei pazienti, è possibile individuare specifiche alterazioni genetiche o mutazioni che possono contribuire allo sviluppo della malattia.
Oggi conosciamo migliaia di “mutazioni”, in numerosi geni che causano Cardiomiopatie, anche se diversi geni restano ancora da identificare. La ricerca delle “mutazioni” nei geni finora conosciuti è importante per valutare bene il paziente che ha una Cardiomiopatia ed i suoi familiari.
Per saperne di più
Cosa studia la genetica, cos’è il DNA e quando fu scoperto.
Segui questo link:
Scopri il DNA e il codice genetico
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Analisi Genetica NGS
L’analisi genetica (NGS – next generation sequencing) permette di identificare una o più mutazioni (dette anche “varianti”) del codice genetico in uno o più geni, responsabili dello sviluppo della Cardiomiopatia. Per ogni tipo di Cardiomiopatia vengono analizzati gruppi di geni di più frequente riscontro.
Ad esempio, per i pazienti con Cardiomiopatia ipertrofica vengono analizzati inizialmente 12 geni: MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3, TPM1, ACTC1, MYL2, MYL3, GLA, LAMP 2, PRKAG2, TTR. Nel caso non vengano identificate mutazioni genetiche in questi geni, può essere richiesta dal cardiologo un’analisi più approfondita con l’estensione dell’analisi ad ulteriori gruppi di geni.
In alcuni laboratori vengono subito analizzati un numero superiore di geni (ad es. 45 o 174) ed in alcuni casi è possibile esaminare anche tutto l’insieme dei geni (Esoma).
L’analisi genetica (NGS – next generation sequencing) permette di identificare una o più mutazioni (dette anche “varianti”) del codice genetico in uno o più geni, responsabili dello sviluppo della Cardiomiopatia. Per ogni tipo di Cardiomiopatia vengono analizzati gruppi di geni di più frequente riscontro.
Ad esempio, per i pazienti con Cardiomiopatia ipertrofica vengono analizzati inizialmente 12 geni: MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3, TPM1, ACTC1, MYL2, MYL3, GLA, LAMP 2, PRKAG2, TTR. Nel caso non vengano identificate mutazioni genetiche in questi geni, può essere richiesta dal cardiologo un’analisi più approfondita con l’estensione dell’analisi ad ulteriori gruppi di geni.
In alcuni laboratori vengono subito analizzati un numero superiore di geni (ad es. 45 o 174) ed in alcuni casi è possibile esaminare anche tutto l’insieme dei geni (Esoma).
L’analisi genetica consente di:
- identificare con più precisione il tipo di malattia alla base della Cardiomiopatia
- scegliere la terapia più appropriata
- effettuare una valutazione più accurata del rischio di evoluzione e complicanze negli anni successivi, ovviamente insieme ad altri elementi clinici e strumentali (ad esempio: ECG, ECOcardiogramma, Risonanza magnetica cardiaca, Test cardiorespiratorio, ECG dinamico)
- verificare se è presente trasmissione familiare della Cardiomiopatia, ricercando la mutazione anche nei familiari
Con le tecniche attuali la rilevazione di una variante genetica è più frequente se una Cardiomiopatia è stata già diagnosticata, mediante ECG ed ECO, anche in altri familiari (la probabilità è di circa 60%, mentre è più bassa se non è stata riscontrata nei familiari circa 30%).
L’analisi genetica deve essere preceduta da una consulenza genetica, fatta dallo specialista in genetica o dal cardiologo esperto, come anche l’interpretazione del referto scritto.
L’analisi genetica inizia con il prelievo di un campione di sangue. Ma prima di questo è necessario un colloquio con il paziente nel quale si analizzano la struttura della famiglia e le eventuali malattie o gli eventi importanti occorsi. Per esempio, è importante conoscere se altri membri della famiglia sono affetti da cardiomiopatia, o se sono deceduti improvvisamente, o hanno scompenso cardiaco o insufficienza renale.
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IL FUTURO: Uno degli obiettivi della ricerca scientifica è la correzione delle mutazioni genetiche, da applicare nella cura nei tumori e delle malattie genetiche ereditarie, incluso le Cardiomiopatie. Tuttavia, la modificazione dei geni comporta numerosi problemi etici ed è tuttora oggetto di studio.
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