Cardiomiopatie: una bussola per orientarsi nel percorso di cura

È importante sottolineare che la diagnosi di una cardiomiopatia nasce nello studio del cardiologo. La medicina di precisione è un traguardo, ma la base rimane la diagnostica clinica tradizionale. Il percorso standard prevede solitamente:

1. Valutazione dei sintomi (es. sincope, palpitazioni, affanno se si fanno sforzi, dolore toracico)  come primo campanello d’allarme, e della storia familiare (es. scompenso cardiaco o morte improvvisa in età giovanile nei familiari)
2. Elettrocardiogramma (ECG): Il primo strumento per individuare anomalie evidenti, incluso aritmie o ritardi della conduzione elettrica  (es. blocco di branca sinistro)
3. Ecocolordoppler cardiaco: necessario per valutare la struttura delle pareti del cuore, le dimensioni di atri e ventricoli, la funzione di pompa (sistolica e diastolica) ed i flussi intracardiaci attraverso le valvole (es. mitrale ed aortica)
4. Risonanza Magnetica Cardiaca (RMN): Uno strumento fondamentale per caratterizzare il tessuto cardiaco ed identificare la presenza e la distribuzione della fibrosi, oltre a confermare il sospetto diagnostico

Solo dopo questi passaggi, il test genetico interviene come strumento complementare per identificare l’esistenza di una mutazione genetica in uno o più geni, e quindi stabilire con maggior precisione il tipo di cardiomiopatia, in modo da iniziare un percorso terapeutico più preciso, oltre a definire meglio il profilo di rischio in alcuni casi.

Nonostante l’eccellenza di molti centri, il ritardo diagnostico resta un problema globale. Le fonti indicano che negli Stati Uniti tra il 30% e il 60% dei pazienti subisce ritardi significativi; nel caso della cardiomiopatia aritmogena, il tempo mediano per una diagnosi corretta può arrivare a 8 anni, con una media di quattro diagnosi errate. Questo tempo perso sottrae opportunità preziose per interventi precoci e modifiche dello stile di vita che potrebbero rallentare la progressione della malattia ed evitare eventi anche pericolosi per la vita, come alcune aritmie (es. tachicardia ventricolare) .

Sebbene in Italia l’accesso ai test genetici non sia ancora uniforme e diffuso come le tecniche di imaging (Eco o RMN), il loro ruolo è fondamentale per due motivi principali:

• Gestione personalizzata: Alcune mutazioni genetiche, come quelle nei geni Lamina AC (LMNA) o Filamina C (FLNC) possono essere associate ad un rischio maggiore di aritmie pericolose (tachicardia o fibrillazione ventricolare), e far considerare al cardiologo insieme al paziente l’opportunità di impiantare un defibrillatore sottocutaneo (S – ICD) o transvenoso (TV-ICD).
• Protezione dei familiari: una risposta positiva all’analisi genetica, cioè l’identificazione di una variante patogenetica o probabilmente patogenetica nel paziente, permette di offrire la ricerca della stessa mutazione genetica ai familiari (figli in età adolescenziale, fratelli e sorelle, genitori). I parenti, già sottoposti a controllo strumentale (ECG/Eco), possono eseguire il test: chi è negativo può ridurre la periodicità dei controlli cardiologici, mentre chi è positivo iniziare un monitoraggio cardiologico periodico.

Ancora oggi solo una minoranza dei pazienti idonei accede a questi test.

La gestione delle cardiomiopatie si sta spostando verso una cura sempre più personalizzata che unisce tecnologia clinica e ricerca. Ecco alcuni suggerimenti pratici:

1. Monitoraggio costante: Assicuratevi di eseguire regolarmente gli esami clinici di base (ECG, Ecocardiogramma) in presenza di sintomi o storia familiare positiva. Se alterati il cardiologo consiglierà gli ulteriori accertamenti.
2. Se viene sospettata o diagnosticata una Cardiomiopatia: cercate di effettuare ulteriori accertamenti presso un Centro di riferimento di provata esperienza, anche attraverso le informazioni che possono essere fornite da AICARM.
3. Il ruolo della famiglia: Se avete una diagnosi confermata, condividete le informazioni con i vostri parenti. La prevenzione inizia dalla conoscenza della storia familiare.
4. Ricerca e Studi Clinici: Molti pazienti vorrebbero avere informazioni su nuove cure, ma solo pochi partecipano a studi clinici. Chiedete ad AICARM se esistono protocolli di ricerca o nuovi farmaci, adatti al vostro profilo.
5. Fate rete: Partecipare attivamente alla vita dell’Associazione AICARM aiuta a colmare il vuoto informativo e a sentirsi meno soli in un percorso che può essere complesso, ma che oggi offre molte più risposte rispetto al passato.

(Nota: Le statistiche riportate derivano da studi americani pubblicati tra il 2023 e il 2026 e sono fornite a scopo educativo. Consultate sempre il vostro team medico per ogni decisione clinica).