Cardiomiopatia dilatativa

In circa il 50% dei pazienti la CMD ha una causa genetica ed in circa il 25% è causata da mutazioni del gene della Titina, un’importante proteina della cellula cardiaca, che è possibile analizzare con l’analisi genetica NGS. In altri pazienti è causata da mutazioni in geni che producono le proteine sarcomeriche, (ad esempio Miosina, Proteina C legante la miosina, Troponina), che in questo caso sono responsabili della dilatazione, invece che dell’ipertrofia. Alcuni pazienti hanno invece mutazioni della Lamina A/C, oppure della Desmoplachina, o dei canali ionici, e tutti questi hanno una maggior probabilità di complicanze come aritmie minacciose per la vita (Tachicardia e/ o Fibrillazione ventricolare).

Quando altri familiari del paziente hanno avuto o hanno una Cardiomiopatia, uno scompenso cardiaco o anche una morte improvvisa in giovane età, la CMD ha probabilmente causa genetica. In questi pazienti l’analisi genetica è fondamentale per identificare la mutazione ed il gene causativo e consentire somministrare una terapia più mirata ed efficace.

Una forma di CMD è spesso presente anche in pazienti che hanno malattie genetiche “neuromuscolari”, come le Distrofie (ad esempio la Distrofia muscolare di Duchenne).

Infezioni del cuore (miocarditi) quasi sempre da virus, ma anche batteriche
chemioterapia e/o radioterapia per curare il cancro
esposizione a sostanze tossiche, come l’abuso di alcoolici
aritmie sopraventricolari/ventricolari veloci e prolungate (“Tachicardiomiopatia”)
da carenza alimentare , (es. in pazienti con”anoressia” o durante una carestia)
dopo il parto (“postpartum”)
malattie autoimmuni (es. artrite reumatoide, etc)

Negli ultimi 30 anni molti sono stati i progressi nella terapia della CMD, con netto miglioramento della sopravvivenza e della qualità della vita, grazie all’uso dei numerosi farmaci disponibili, l’impianto di Defibrillatore (ICD), di un pacemaker biventricolare (“resincronizzazione” CRT) ed al Trapianto cardiaco.