Amiloidosi e nuove cure: premesse positive, serve più integrazione fra le regioni

L’iniziativa è nata dalla necessità di affrontare una questione fondamentale: con l’arrivo di farmaci molto efficaci per l’amiloidosi cardiaca da transtiretina, ci troviamo di fronte a terapie che funzionano ottimamente sia nel ridurre mortalità e ospedalizzazioni sia nel migliorare la qualità di vita dei pazienti. Il problema è che, come accade per tutte le malattie rare, si tratta di farmaci estremamente costosi. Da qui l’esigenza di confrontarsi su accessibilità, rapporto costo-beneficio e uniformità delle indicazioni terapeutiche.

Abbiamo coinvolto Toscana, Emilia-Romagna, Umbria e Marche, regioni che ospitano centri di riferimento per questa patologia. Alcuni, come quelli di Firenze e Bologna, hanno una storia pluridecennale, altri più recenti come Perugia e Ancona, ma tutti con grande competenza e un elevato numero di pazienti seguiti. L’obiettivo era comprendere le differenze nell’approccio regionale, dall’accesso ai farmaci fino alla loro dispensazione nelle farmacie ospedaliere.

Tutto sommato c’è una buona uniformità, ma persistono alcune differenze nella gestione dei centri per le malattie rare. La Toscana ha realizzato un lavoro eccellente di distribuzione territoriale, con tre grandi centri all’interno delle aziende ospedaliere universitarie che coprono l’intera regione. Umbria e Marche, essendo regioni più piccole, hanno optato per un unico centro rispettivamente a Perugia e Ancona. La scelta organizzativa tiene conto di popolazione, distribuzione territoriale e geografia: in Toscana, ad esempio, la maggior parte degli abitanti si concentra nell’area Firenze-Prato-Pistoia-Lucca-Pisa, mentre le province di Siena e Grosseto hanno territorio esteso ma con minore densità di popolazione, rendendo fondamentale l’apertura di un centro nell’area vasta Sud per evitare ai pazienti lunghi spostamenti.

Molto significativo. I responsabili delle malattie rare ci hanno illustrato aspetti che per noi clinici non erano del tutto chiari: il processo di certificazione e autorizzazione dei centri prescrittori, le diverse scelte effettuate a livello regionale sulle modalità di selezione dei centri e loro collocazione nel territorio. Inoltre è stata analizzata la modalità di contrattualizzazione del prezzo dei farmaci da parte di AIFA nel tempo.

È emersa con forza la necessità di essere efficienti e uniformi nel tracciare incidenza e prevalenza di queste malattie. Faccio un esempio concreto: in Toscana abbiamo un ottimo sistema informatico che permette di certificare i pazienti affetti da malattia rara, dare loro l’esenzione specifica e prescrivere il piano terapeutico sullo stesso sistema. Il nostro sistema è un fiore all’occhiello nazionale perché distingue le varie sottobranche di amiloidosi, cosa che altre regioni non fanno. Avere un accurato tracciamento della patologia permette di avere il reale polso della situazione sul territorio e aiuta quindi la regione a effettuare una corretta programmazione.

Quando viene contrattualizzato un farmaco, non si conosce con precisione quanti pazienti lo riceveranno. Il prezzo nelle malattie rare è tanto più alto quanto minore è il numero di pazienti trattati. Se si stima di trattare 100 pazienti e poi nei successivi 2-3 anni, prima della ri-contrattualizzazione, se ne trattano 500, si crea un chiaro disequilibrio nella programmazione della spesa sanitaria.

Assolutamente sì. Queste quattro regioni funzionano bene, hanno implementato sistemi leggermente diversi ma tutti efficaci. C’è un incremento delle diagnosi, i pazienti vengono presi in carico e messi in terapia, le procedure sono omogenee. È un ottimo punto di partenza. Naturalmente bisogna sempre puntare al meglio: serve maggiore integrazione, sistemi che si parlino e interagiscano invece di creare barriere.

Al momento è un obiettivo lontano. Al di là delle dichiarazioni di principio, la complessità organizzativa e l’assenza di una governance nazionale condivisa rendono difficile un’effettiva integrazione. Nelle malattie rare questo problema si amplifica: i piccoli numeri richiedono concentrazione e integrazione, ma se il sistema sanitario è declinato su base regionale, ogni regione sviluppa le proprie soluzioni creando possibili disomogeneità.

Per le malattie rare, queste quattro regioni funzionano bene: se un paziente umbro viene al nostro centro possiamo certificarlo, prescrivere i farmaci specifici con piano terapeutico della piattaforma toscana per le malattie rare e tutto questo viene automaticamente riconosciuto nella sua regione.  Ma lo stesso paziente, se necessita di una farmaco standard come, per fare un esempio, un comune beta-bloccante, deve ricordarsi di prenderlo in una farmacia all’interno della nostra regione perché una volta passato il confine la ricetta non è riconosciuta. Per gli esami del sangue, il suo medico di medicina generale dovrà ritrascrivere la mia prescrizione su ricettario della sua regione. In un’ epoca di interconnessione informatica totale il fatto che sistemi regionali limitrofi non si parlino è per certi versi paradossale.

Quando ho iniziato a lavorare nel campo dell’amiloidosi vent’anni fa, potevamo offrire poco più che supporto. Oggi è un mondo completamente cambiato: i pazienti vivono più a lungo e meglio, stiamo impattando sulla loro sopravvivenza in modi che non avrei immaginato nemmeno dieci anni fa. È un periodo meraviglioso, con professionisti competenti e regioni che li supportano. Le cose stanno andando bene: sfruttiamo questo momento positivo per fare meglio.