La cardiomiopatia ipertrofica (Hypertrophic Cardiomyopathy, HCM) è la più frequente delle cardiomiopatie geneticamente determinate, con una prevalenza stimata dello 0,2% nella popolazione generale, corrispondente a circa una persona ogni 500. Il quadro clinico associato comprende uno spettro ampio di possibilità di presentazione: dal soggetto completamente asintomatico, in cui la malattia viene riscontrata occasionalmente, al paziente con sintomi conclamati limitanti le attività quotidiane (dispnea ed affaticabilità da sforzo, angina, palpitazioni, sincope/presincope) fino all’evento drammatico dell’arresto cardiaco e allo scompenso cardiaco. Il presente documento rappresenta il risultato di un’ampia riflessione e del confronto tra diversi professionisti del settore sanitario coinvolti nella gestione di questa patologia, la quale, pur non essendo rara, presenta sfide significative in termini di diagnosi e cura, che possono compromettere la qualità della vita dei pazienti e l’accesso alle efficaci terapie disponibili.

Destinato a un ampio pubblico, il documento si rivolge principalmente a medici specialisti e non, come cardiologi, medici di medicina generale, genetisti e radiologi, oltre a specialisti in chirurgia e operatori sanitari che si occupano del follow-up dei pazienti affetti da HCM. Offrendo anche un’attenta e puntuale riflessione sulla gestione dei pazienti e dei loro percorsi di cura, il presente documento è rivolto anche ai responsabili delle politiche sanitarie a livello regionale e nazionale, le società scientifiche, le associazioni di pazienti e l’industria farmaceutica.

Questa varietà di destinatari sottolinea l’importanza di un approccio multidisciplinare e collaborativo, essenziale per affrontare in modo efficace le complessità della HCM. La realizzazione di questo documento è motivata dalla necessità di rispondere a diversi bisogni insoddisfatti nella gestione della HCM, a livello diagnostico, terapeutico e prognostico. Queste lacune possono comportare un impatto negativo sulla salute dei pazienti, rendendo difficile nonsolo la diagnosi, ma anche il monitoraggio e il trattamento adeguato.

L’obiettivo principale di questo elaborato è fornire quindi indicazioni concrete per migliorare la gestione del paziente con HCM, sviluppando un percorso di presa in carico che integri tutti i livelli del sistema sanitario.
Verranno affrontate le sfide e i limiti dell’attuale modello di cura, al fine di creare, a partire dai bisogni concreti del paziente e del medico curante, una guida pratica e strategica capace di influenzare le politiche sanitarie e promuovere un modello di cura centrato sul paziente. La speranza è che, attraverso un’adeguata formazione e un impegno collaborativo, si possano migliorare significativamente le condizioni di vita dei pazienti affetti da HCM e delle loro famiglie, fornendo un supporto concreto e sostanziale nella gestione di questa complessa patologia.