È questa la prevalenza nella popolazione generale della cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva (CMIO), una patologia complessa che può manifestarsi in forme molto diverse: dal paziente asintomatico a quello con sintomi invalidanti, fino all’arresto cardiaco, generalmente negli adulti, e più raramente in età pediatrica. Una variabilità che rende difficile garantire percorsi di cura omogenei sul territorio nazionale.

Per rispondere a questa sfida nasce il progetto BEat, che riunisce clinici, istituzioni, associazioni di pazienti e industria farmaceutica per ridisegnare l’assistenza ai pazienti con CMIO in Italia. Realizzato con il contributo non condizionato di Bristol Myers Squibb,  il documento finale propone un percorso finalizzato a superare le frammentazioni attuali e costruire un sistema integrato e centrato sulla persona, riconoscendo alle associazioni di pazienti come AICARM un ruolo da protagoniste: non attori passivi, ma partner attivi nella costruzione di percorsi assistenziali più inclusivi, nella formazione dei caregiver e nella rappresentanza dei bisogni reali, fungendo da ponte essenziale tra pazienti, operatori sanitari e istituzioni.

L’analisi condotta dal progetto BEat mette in luce una forte disomogeneità territoriale. Pochi centri sono effettivamente in grado di offrire competenze multidisciplinari e accesso completo alle tecnologie diagnostiche avanzate, come l’imaging multimodale o i nuovi farmaci, come gli inibitori della miosina cardiaca. Il Mavacamten ha dimostrato efficacia paragonabile alla terapia invasiva nel controllare i sintomi e migliorare la qualità di vita in una percentuale significativa di pazienti. Tuttavia, pur rappresentando un’innovazione terapeutica promettente, richiede anche un follow-up rigoroso che la frammentazione territoriale rende spesso difficoltoso. Ancora più critico è l’accesso alle terapie interventistiche come la miectomia chirurgica, disponibili solo in pochissimi centri nazionali ad alta specializzazione.

Un aspetto particolarmente innovativo riguarda la ridefinizione degli obiettivi di cura. Il documento critica apertamente la tendenza a concentrarsi esclusivamente su parametri tradizionali come la riduzione dell’ostruzione ventricolare o la sopravvivenza a cinque anni. Questi indicatori possono non riflettere pienamente la qualità della vita percepita, il miglioramento o la riduzione della capacità funzionale o quale sia l’impatto psicologico e sociale della patologia.

Il cuore del progetto BEat è la proposta di un modello organizzativo basato sul modello hub-and-spoke, ovvero  Centri altamente specializzati collaborano sinergicamente con strutture territoriali. I centri periferici gestiscono la quotidianità clinica del paziente, mentre i centri di eccellenza o hub vengono coinvolti nelle decisioni critiche, come la valutazione del rischio o l’indicazione a interventi complessi. Per garantire standard qualitativi uniformi, il documento propone criteri rigorosi di accreditamento per i centri di riferimento: presenza di un servizio genetico interno, accesso all’imaging multimodale (es. Risonanza magnetica cardiaca, TAC coronarica, Scintigrafia ossea, etc), ambulatorio dedicato alle cardiomiopatie, team multidisciplinare di provata esperienza. Non requisiti burocratici, ma garanzie concrete di competenza ed esperienza.

L’impatto economico della CMIO non è trascurabile. Studi internazionali dimostrano che i pazienti sintomatici presentano tassi significativamente più alti di ospedalizzazioni, accessi al pronto soccorso e procedure diagnostiche rispetto alla popolazione generale, con costi che crescono esponenzialmente con la gravità dei sintomi. Il documento evidenzia come ogni stadio avanzato della malattia comporti una spesa maggiore, rendendo cruciale un intervento precoce e mirato.

Ma l’aspetto più innovativo dell’approccio proposto è forse quello culturale: dalla gestione frammentata e reattiva a un modello integrato, proattivo e centrato sulla persona. Un cambio di paradigma basato su reti collaborative tra centri di riferimento e periferici, sulla condivisione dei dati, sulla formazione continua e su una governance nazionale capace di guidare coerentemente l’innovazione. Il documento delinea un piano d’azione articolato in più fasi: dalla validazione del documento di riferimento nazionale al suo adattamento ai contesti regionali specifici, fino alla traduzione in direttive concrete per le Regioni. Un processo che dovrà integrare analisi farmaco-economiche e dati epidemiologici, garantendo la partecipazione qualificata di esperti clinici e associazioni di pazienti ai tavoli decisionali.

L’obiettivo dichiarato è ambizioso ma necessario: influenzare le autorità regolatorie affinché riconoscano adeguatamente la CMIO come patologia che, pur non essendo formalmente classificata come rara, ne condivide pienamente la complessità diagnostica e la necessità di expertise specializzato.
Non un semplice documento tecnico, ma una visione strategica per trasformare radicalmente l’assistenza ai pazienti con CMIO in Italia. In un sistema sanitario sotto pressione, dove le risorse sono limitate e le disparità territoriali enormi, questa iniziativa rappresenta un modello replicabile anche per altre patologie complesse.

Come sottolinea il documento nelle sue conclusioni, solo attraverso un allineamento strategico a livello nazionale e regionale sarà possibile implementare percorsi diagnostico-terapeutici efficienti, garantendo l’accesso tempestivo alle terapie innovative e la sostenibilità complessiva del sistema. Una sfida ambiziosa, certo, ma per migliaia di pazienti e famiglie italiane, una speranza concreta di cure migliori e più eque.