Una speranza dalla ricerca italiana
Un farmaco in grado di bloccare un difetto genetico che provoca la cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro ha superato con successo i test di laboratorio ed è ora in procinto di passare alla sperimentazione animale, prima di arrivare a quella sull’uomo. La buona notizia, pubblicata sulla prestigiosa rivista scientifica Cell Stem Cell, è stata annunciata da due ricercatori italiani: Alessandra Rampazzo, del Dipartimento di Biologia dell’Università di Padova, e Fabio Rossi, scienziato fondatore del Rossi Laboratory presso la University of British Columbia di Vancouver, in Canada.
Come nasce la cardiomiopatia aritmogena e perché provoca aritmie
La collaborazione a distanza tra i due ricercatori ha portato alla messa a punto di un farmaco in grado di bloccare la formazione di fibrosi, cioè di quelle zone in cui le cellule del cuore vengono sostituite da tessuto fibroso. Questo processo è causato da alterazioni delle proteine difettose che tengono legate le cellule tra loro. Le cicatrici fibrose che si formano interrompono la normale conduzione degli impulsi elettrici e sono all’origine delle aritmie e, nei casi più gravi, dell’arresto cardiaco per tachicardia o fibrillazione ventricolare.
Queste aritmie colpiscono soprattutto pazienti giovani, in particolare coloro che praticano un’intensa attività sportiva. Ancora oggi non esiste una terapia efficace in grado di prevenire l’insorgenza e il progressivo peggioramento di questa malattia, aggravata dall’attività fisica intensa, sia in allenamento sia in gara.
La morte di giovani calciatori e di tanti altri sportivi, come Piermario Morosini del Livorno, Antonio Puerta, campione del Siviglia, e Davide Astori, avrebbe potuto essere prevenuta solo attraverso l’impianto di un defibrillatore automatico impiantabile (ICD) e la sospensione dell’attività sportiva agonistica.
Nei pazienti con cardiomiopatia aritmogena che presentano gravi aritmie recidivanti, può essere utile anche procedere all’ablazione del tessuto fibro-adiposo nella zona in cui hanno origine le aritmie, individuata mediante uno studio elettrofisiologico. Sono invece molto rari i pazienti con manifestazioni aritmiche particolarmente gravi e resistenti alle terapie, per i quali si rende necessario il trapianto cardiaco.
Oggi le terapie, domani una possibile cura
I risultati incoraggianti della sperimentazione in vitro del farmaco lasciano sperare che i due ricercatori siano sulla strada giusta verso una possibile terapia capace, in futuro, di modificare il decorso di questa grave malattia genetica.
