La madre, la figlia e l’incontro con AICARM

Marianna ha una cardiomiopatia ipertrofica diagnosticata alla nascita. È stata seguita dal Gaslini fino al 2022 da un medico che l’aveva vista nascere. Quando è andato in pensione, i nuovi medici, non conoscendo il caso, hanno fatto indagini più approfondite e hanno immediatamente percepito la complessità della situazione.
Praticamente subito, dopo un cambio iniziale di terapia, hanno parlato dell’impianto del defibrillatore sottocutaneo. La nostra reazione non è stata positiva: Marianna aveva 19-20 anni e nessuno ci aveva mai parlato del rischio di arresto cardiaco e morte improvvisa. La cosa ci ha spaventato molto, soprattutto, mia figlia che, nonostante tutto vive alla grande.

Per fortuna, e posso parlare solo di fortuna, nell’ottobre-novembre 2023, mentre cercavo su internet informazioni sui farmaci di Marianna, ho scoperto tramite AICARM che il Nadololo, il farmaco che le avevano appena prescritto, era sparito dal mercato. Nessuno me l’aveva detto: né il medico, né il farmacista, né l’ospedale, l’ho scoperto io su internet. Da lì ho iniziato a seguire AICARM: contribuisco con il 5×1000, faccio una piccola donazione ogni anno e seguo tutti i corsi online. Seguendo AICARM ho visto che organizzavano corsi di rianimazione cardiopolmonare. Non sono mai riuscita a partecipare a Firenze – noi siamo di Genova – ma ho capito l’importanza e mi sono attivata in autonomia. Ho contattato Francesca Spairani della BLSD Liguria, un’istruttrice che voglio ringraziare perché è stata estremamente disponibile, abbiamo partecipato io e il papà di Marianna.

Nella parte teorica ti danno le tempistiche: è importante intervenire nei primi 5 minuti, altrimenti il resto è perso. Le ambulanze arrivano dopo 15-20 minuti, e noi abitiamo anche in una zona difficile da raggiungere. Ho pensato: va bene, io sono a casa, ma se non ho il defibrillatore, cosa faccio? Sempre in autonomia, ho chiesto a Francesca – la docente del corso RCP-  se poteva aiutarmi per l’acquisto di un defibrillatore e grazie a lei lo abbiamo acquistato. Nel frattempo Marianna è stata seguita per due anni al Meyer di Firenze dal professor Olivotto.

All’inizio tutto bene, poi nell’ultima visita di ottobre 2025, anche loro mi hanno parlato di defibrillatore. Mi hanno detto che la nuova letteratura dice che le cardiomiopatie collegate a malattia rara, Marianna ha anche la sindrome di Noonan, hanno un rischio non trascurabile. Abbiamo attivato la procedura per i test, perché già al Gaslini nel 2022 avevano provato ma non era risultata eleggibile per il defibrillatore sottocutaneo.

Due venerdì fa, per fortuna ero appena arrivata dal lavoro. Marianna era tranquillissima sul divano a guardare una serie. Io ero in cucina, per fortuna in stanze vicine, senza porte. Ho sentito un rumore, un respiro strano, poi l’ho sentita cadere per terra. Sono arrivata subito, l’ho vista per terra, non so come ma non ho pensato ad altro: ho preso il defibrillatore, l’ho collegato e ha scaricato. È stata una fortuna che tutte le cose siano andate bene. È stata ricoverata al Gaslini per due settimane e ora le hanno impiantato il defibrillatore sottocutaneo. L’operazione è andata bene e anche a livello psicologico l’ha presa abbastanza bene. Il quadro è cambiato: prima diceva “non lo so, non ho voglia, ho paura che mi cambi la vita”, adesso dice “sì, ho un po’ di paura, ma voglio essere protetta”.

Devastanti. Devastanti perché non vengono dette le cose nel modo giusto. Mi rendo conto che non è facile per i medici aprirsi col paziente, ma dal punto di vista di una madre è fondamentale che vengano date le informazioni giuste, nel modo giusto, e soprattutto avere una visione per il futuro. Non puoi lasciare una ragazza di 22 anni lì una settimana che in un attimo le cambia tutto, anche se è successo qualcosa di grave. Per un adolescente la percezione è diversa rispetto ad altre fasce d’età.

AICARM fa un lavoro meraviglioso, dà una serie di informazioni, ogni volta che andavo in crisi chiamavo loro. La mia unica fonte di aiuto vera è AICARM, la mia gratitudine è infinita. A parte l’episodio che è successo, probabilmente non avrei fatto il corso e non avrei comprato il defibrillatore perché non me l’ha mai detto nessuno. Mi hanno dato indicazioni sull’alimentazione, l’attività fisica, c’è un po’ tutto. Questa capacità di ascolto è estremamente importante.

Sì, ma partiamo prima da AICARM, che sono professionisti che sanno di cosa stiamo parlando, piuttosto che scegliere a caso perché magari ci va l’amica. Anche su questo lei ha detto assolutamente sì. Il supporto è veramente fondamentale. I medici dovrebbero sapere che esistono associazioni del genere, soprattutto se sei specializzato in queste cardiopatie. Ci vorrebbe un maggiore ascolto, capisco che i medici non potrebbero ascoltare tutti i pazienti e i genitori come pretende il diretto interessato, Scrivere mail, fare telefonate e non ricevere risposta in casi del genere è devastante e lascia le persone destabilizzate. Parlando dell’aspetto psicologico, se vado io in ansia, mia figlia mi viene dietro.

Io sto come sta Marianna. Lei tutto sommato bene, ha un carattere solido, una forza impressionante. Ha passato due o tre giorni in cui aveva dolore ma adesso che vede che riesce a fare le cose sta reagendo bene, in fondo l’intervento è stato fatto solo martedì scorso. Le dà fastidio, sì, ma ha questa capacità di riorganizzarsi mentalmente. Il suo pensiero è: “L’importante è che io non debba rinunciare alle cose, per me è importante il teatro prima di tutto”. Ha avuto la fortuna di conoscere persone meravigliose che l’hanno accolta subito.

Non tutti hanno gli stessi strumenti, ci vuole che qualcuno riesca a dare una mano sull’aspetto psicologico, che è fondamentale. È importante ricevere le informazioni giuste, non sentirsi arrivare addosso il fatto che una persona, in questo caso mia figlia, è a rischio di morte improvvisa, va preso in considerazione l’aspetto umano. Ringrazio sempre che esistono associazioni come AICARM, con il loro livello di competenza, so che se ho bisogno, chiamo loro. E questo è importantissimo.